Სარჩევი:
ვიდეო: რა არის ლიზოსომური შენახვის დაავადება?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
ენდოკრინოლოგია. ლიზოსომური შენახვის დაავადებები (LSDs; /?la? S? ˈSo? M? L /) არის 50 – მდე იშვიათი მემკვიდრეობითი მეტაბოლიზმის ჯგუფი. დარღვევები რაც გამოწვეულია დეფექტებით ლიზოსომური ფუნქცია. ლიზოსომები არის ფერმენტების პაკეტები უჯრედებში, რომლებიც შთანთქავენ დიდ მოლეკულებს და ფრაგმენტებს გადასცემენ უჯრედის სხვა ნაწილებზე გადამუშავებისთვის.
აი, რა არის ლიზოსომური შენახვის დაავადებები მაგალითი?
რამდენიმე ლიზოსომური შენახვის დარღვევები როგორიცაა for მაგალითი გოშერი დაავადება , 12 ტეი საქსი დაავადება , 13 პომპე დაავადება , 14 ბეტა-გალაქტოზიდაზას დეფიციტი15 ჰყავს ინფანტილური, არასრულწლოვანი და ზრდასრული ფორმები. სიმძიმე ა ლიზოსომური შენახვა აშლილობის ტიპი ნაწილობრივ იქნება დამოკიდებული ნარჩენების დაგროვების ტიპზე.
შემდგომში ჩნდება კითხვა, რა არის ლიზოსომური შენახვის დაავადების მიზეზი? თითოეულ შემთხვევაში, ლიზოსომური შენახვის დაავადებები არიან გამოიწვია მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომით, რაც იწვევს ფერმენტის არარსებობას ან დეფიციტს, რაც იწვევს შეუსაბამობას საცავი მასალა სხეულის სხვადასხვა უჯრედებში. უმეტესობა ლიზოსომური შენახვის დარღვევები მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული ფორმით.
რა არის ლიზოსომური შენახვის დარღვევები და რა არის სიმპტომები?
ლიზოსომური შენახვის დაავადებების სიმპტომები
- გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხება.
- კრუნჩხვები.
- სახის და ძვლის სხვა დეფორმაციები.
- სახსრების სიმტკიცე და ტკივილი.
- სუნთქვის გაძნელება.
- პრობლემები მხედველობასთან და სმენასთან.
- ანემია, ცხვირიდან სისხლდენა და ადვილი სისხლდენა ან სისხლჩაქცევები.
- მუცლის შეშუპება ელენთის ან ღვიძლის გადიდების გამო.
რამდენი ლიზოსომური შენახვის დაავადება არსებობს?
ლიზოსომური შენახვის დაავადება სია. ის სამეცნიერო საზოგადოებამ გამოავლინა 40 -ზე მეტი სახეობა ლიზოსომური შენახვის დაავადებები და ეს რიცხვი იზრდება. მიუხედავად იმისა, რომ ის სხვადასხვა ტიპის LSD– ები ინდივიდუალურად იშვიათია, ერთად აღებული ისინი გავლენას ახდენენ დაახლოებით 1 – ზე ში 7, 700 დაბადება, რაც მათ შედარებით საერთო ჯანმრთელობის პრობლემად აქცევს.
გირჩევთ:
არის თუ არა ლაიმის დაავადება ჩრდილოეთ კალიფორნიაში?
ჩრდილოეთ კალიფორნიის რაიონებში, სადაც ლაიმის დაავადება ხდება, ჩვეულებრივ მოზრდილ Ixodes pacificus ტკიპების დაახლოებით 1-2% და ნიმფალური ტკიპების 2-15%, საშუალოდ, ინფიცირებულია Borrelia burgdorferi– ით. 1989 წლიდან, 2,600 -ზე მეტი შემთხვევაა დოკუმენტირებული კალიფორნიაში 2014 წლამდე
რა არის ავტოკლავირებული ნივთების შენახვის ვადა?
დასკვნა: მცირე ლითონის ინსტრუმენტებისთვის, ავტოკლავირებული პაკეტები ორმაგად გახვეულ თეთრეულში ან ორმაგად გახვეულ პლასტმასის ქაღალდის კომბინაციებში შეიძლება უსაფრთხოდ ინახებოდეს მინიმუმ 96 კვირის განმავლობაში
არის თუ არა სახსრების დეგენერაციული დაავადება აუტოიმუნური დაავადება?
როგორც სახსრების დეგენერაციული დაავადება, OA დროთა განმავლობაში, იწვევს ანთებას და ხრტილის დაკარგვას სახსრებში. თუმცა, ეს შეიძლება მოხდეს ნებისმიერ სახსარში. ართრიტის სისტემური, აუტოიმუნური ფორმებისგან განსხვავებით (ლუპუსი, რევმატოიდული ართრიტი), ოსტეოართრიტი არ მოქმედებს სხეულის ორგანოებზე
რა არის გლიკოგენის შენახვის ტიპი V?
გლიკოგენის შენახვის დაავადება ტიპი V (ასევე ცნობილია როგორც GSDV ან მაკარდლის დაავადება) არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია კუნთების უჯრედებში რთული შაქრის გლიკოგენის დაშლის უუნარობით. GSDV-ის მქონე ადამიანები ჩვეულებრივ განიცდიან დაღლილობას, კუნთების ტკივილს და კრუნჩხვებს ვარჯიშის პირველი რამდენიმე წუთის განმავლობაში (სავარჯიშო შეუწყნარებლობა)
როგორია სტერილიზებული ინსტრუმენტების შენახვის ვადა?
ქსოვილით შეფუთულ პაკეტებს სტერილიზებული და სათანადოდ შენახული უნდა ჰქონდეს ვადა ექვს თვემდე სტერილიზაციის დღიდან. 4. სტერილიზებული და სათანადოდ შენახული ქერქის პაკეტებს უნდა ჰქონდეთ ერთი წლის ვადა სტერილიზაციის დღიდან. 5