როგორ ხდება ლიპაზის დეფიციტის დიაგნოზი?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

დიაგნოზი რა ის დიაგნოზი ოჯახური ლიპოპროტეინი ლიპაზის დეფიციტი საბოლოოდ დადასტურებულია LPL– ში ჰომოზიგოტური ან რთული ჰეტეროზიგოტური პათოგენური გენის ვარიანტების გამოვლენით დაბალი ან არარსებული ლიპოპროტეინით ლიპაზა ფერმენტის აქტივობა.

ანალოგიურად, როგორ მკურნალობენ ლიპოპროტეინ ლიპაზას დეფიციტს?

LPL დეფიციტური პირების ნაწილი წარმატებით შეიძლება იყოს მკურნალობდა ცხიმების დიეტური შეზღუდვით, მაგრამ ბევრს კვლავ აწუხებს მუცლის მორეციდივე ტკივილი და მწვავე პანკრეატიტის ეპიზოდები. ცხიმის მიღების შეზღუდვის მიზანია ჩილომიკრონემიისა და ჰიპერტრიგლიცერიდემიის შემცირება საკმარისად სიმპტომების თავიდან ასაცილებლად.

შემდგომში ჩნდება კითხვა, რა არის ჰიპერქილომიკრონემია? ჰიპერქილომიკრონემია რა 11766. ოჯახური ჰიპერქილომიკრონემია მას ასევე უწოდებენ I ტიპის დისლიპიდემიას, იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელსაც ახასიათებს ქილომიკრონების, ლიპოპროტეინების დაგროვება სისხლში დიეტური ცხიმისა და ქოლესტერინის შემცველობით.

მეორეც, რას აკეთებს ღვიძლის ლიპაზა?

ერთ -ერთი მთავარი ფუნქცია ღვიძლის ლიპაზა არის შუალედური სიმკვრივის ლიპოპროტეინის (IDL) გადაქცევა დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინად (LDL). ღვიძლის ლიპაზა ამრიგად, ის მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ტრიგლიცერიდების დონის რეგულირებაში სისხლში IDL, HDL და LDL სტაბილური დონის შენარჩუნებით.

რა არის ოჯახური ქილომიკრონემიის სინდრომი?

ოჯახური ქილომიკრონემიის სინდრომი (FCS) არის სერიოზული დაავადება რაც ხელს უშლის ორგანიზმს ცხიმების დაშლაში. თუნდაც მცირე ცხიმის ჭამამ შეიძლება გამოიწვიოს FCS- ით დაავადებული ადამიანი და მდგომარეობა იწვევს ქრონიკულ სიმპტომებს და შეიძლება გამოიწვიოს პოტენციურად ფატალური პანკრეატიტი. FCS არის გენეტიკური არეულობა გადავიდა მშობლებისგან.