რა არის ALD– ის გამომწვევი მიზეზი?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

ALD არის გამოიწვია გენეტიკური პათოლოგიით, რომელსაც ჩვეულებრივ უწოდებენ "გენეტიკურ მუტაციას", რომელიც გავლენას ახდენს X ქრომოსომაზე, სხვაგვარად ცნობილია როგორც "x- დაკავშირებული" მდგომარეობა. ყველას აქვს ორი სქესის ქრომოსომა: ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა, ხოლო მამაკაცებს აქვთ X და Y ქრომოსომა.

შესაბამისად, როგორ ავადდება ადამიანი ALD?

ALD უფრო მეტად მოქმედებს მამრობითი სქესის წარმომადგენლები, ვიდრე ქალები, რადგან ის მემკვიდრეობით მიიღება X-დაკავშირებული ნიმუშით. ეს ნიშნავს, რომ პასუხისმგებელი გენის მუტაცია X ქრომოსომაზეა. მხოლოდ მამაკაცები აქვს ერთი X ქრომოსომა, ხოლო ქალები აქვს ორი. რადგან ქალები აქვს ორი X ქრომოსომა, ისინი შეიძლება ჰქონდეს ერთი ნორმალური გენი და ერთი ასლი გენის მუტაციით.

ასევე იცოდეთ, როგორ მკურნალობენ ALD- ს? ადრენოლეიკოდისტროფია არ აქვს განკურნება. თუმცა, ღეროვანი უჯრედების გადანერგვამ შეიძლება შეაჩეროს პროგრესირება ALD თუ ნევროლოგიური სიმპტომები პირველად გამოჩნდება. ექიმები ყურადღებას გაამახვილებენ თქვენი სიმპტომების შემსუბუქებაზე და დაავადების პროგრესირების შენელებაზე.

ანალოგიურად, როგორია ALD- ით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

პროგნოზი ზოგადად ცუდია, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ დაავადება არ არის სწორად დიაგნოზირებული მნიშვნელოვანი სიმპტომების გამოვლენამდე. ამ ბავშვებიდან ბევრი იღუპება სიმპტომების დაწყებიდან ერთი და ათი წლის განმავლობაში.

როგორ მოქმედებს ALD თირკმელზედა ჯირკვლებზე?

ში ადრენოლეუკოდისტროფია ( ALD ), თქვენი სხეული ვერ შლის ძალიან გრძელი ჯაჭვის ცხიმოვან მჟავებს (VLCFAs), რამაც გამოიწვია გაჯერებული VLCFA- ების დაგროვება თქვენს ტვინში, ნერვული სისტემა და თირკმელზედა ჯირკვალი.