რა არის საერთო მეტაბოლური დარღვევები?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

Ყველაზე საერთო ესენია: ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია აფრიკელ ამერიკელებში. კისტოზური ფიბროზი ევროპული მემკვიდრეობის ადამიანებში. ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადება მენონიტების თემებში.

ამ გზით, როგორ ხდება მეტაბოლური დარღვევების დიაგნოსტიკა?

Მემკვიდრეობით მიღებული მეტაბოლური დარღვევები ისინი გვხვდება დაბადებისას და ზოგი გამოვლენილია რუტინული სკრინინგის საშუალებით. სიმპტომების გამოვლენისთანავე შესაძლებელია სპეციალური სისხლის ან დნმ -ის ტესტები დიაგნოსტიკა ყველაზე გენეტიკური მეტაბოლური დარღვევები რა სპეციალიზებულ ცენტრში (ჩვეულებრივ უნივერსიტეტში) მიმართვა ზრდის კორექტირების შანსებს დიაგნოზი.

ანალოგიურად, რა არის მეტაბოლური დარღვევების მაგალითები? მაგალითები მოიცავს:

• ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია.
• გოშეს დაავადება.
• ჰანტერის სინდრომი.
• კრაბის დაავადება.
• ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადება.
• მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია.
• მიტოქონდრიული ენცეფალოპათია, ლაქტური აციდოზი, ინსულტის მსგავსი ეპიზოდები (MELAS)
• ნიმან-პიკი.

გარდა ამისა, ყველა მეტაბოლური დარღვევა ფატალურია?

ყველაზე მკაცრი მეტაბოლური დაავადებები შეიძლება იყოს სასიკვდილო თუ მკურნალობა არ ჩატარებულა დაბადებისთანავე, სხვებმა შეიძლება გამოიწვიოს ძალიან ნელი დაზიანება ან გამოიწვიოს დაზიანება მეტაბოლური კრიზისი მხოლოდ ერთხელ ცხოვრებაში.

რა არის მეტაბოლური დარღვევები?

მეტაბოლური დარღვევები რა ა მეტაბოლური დარღვევა შეიძლება მოხდეს, როდესაც ორგანიზმში პათოლოგიური ქიმიური რეაქციები ცვლის ნორმალურ მდგომარეობას მეტაბოლური პროცესი. ის ასევე შეიძლება განისაზღვროს, როგორც მემკვიდრეობით მიღებული ერთი გენის ანომალია, რომელთა უმეტესობა აუტოსომური რეცესიულია.