Სარჩევი:

რა დაავადებებს იწვევს ფერმენტები?
რა დაავადებებს იწვევს ფერმენტები?

ვიდეო: რა დაავადებებს იწვევს ფერმენტები?

ვიდეო: რა დაავადებებს იწვევს ფერმენტები?
ვიდეო: რა დაავადების მიზეზია ხვრინვა და რატომ აზიანებს ის ორგანიზმს 2024, ივლისი
Anonim

მაგალითები მოიცავს:

  • ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია.
  • გოჩერი დაავადება .
  • ჰანტერის სინდრომი.
  • კრაბე დაავადება .
  • ნეკერჩხლის სიროფი შარდი დაავადება .
  • მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია.
  • მიტოქონდრიული ენცეფალოპათია, ლაქტური აციდოზი, ინსულტის მსგავსი ეპიზოდები (MELAS)
  • ნიმან-პიკი.

უბრალოდ ასეა, რა არის ფერმენტების დარღვევები?

ფერმენტი ნაკლოვანებები, ან მათი არარსებობა ფერმენტები , არის მემკვიდრეობითი დეფექტები, რომლებიც იწვევს სიცოცხლის შეცვლის ან სიცოცხლისათვის საშიშ მდგომარეობას: MPS: მუკოპოლისაქარიდოზები არის მემკვიდრეობითი ჯგუფის ჯგუფი დაავადებები რომელშიც დეფექტური ან დაკარგული ფერმენტი იწვევს შაქრის რთული მოლეკულების უჯრედებში დაგროვებას.

შემდგომში ჩნდება კითხვა, რა არის მეტაბოლური დაავადების მაგალითი? ა მეტაბოლური დარღვევა ხდება მაშინ, როდესაც თქვენს ორგანიზმში არანორმალური ქიმიური რეაქციები არღვევს ამ პროცესს. თქვენ შეგიძლიათ განავითაროთ ა მეტაბოლური დარღვევა როდესაც ზოგიერთი ორგანო, როგორიცაა ღვიძლი ან პანკრეასი, დაავადდება ან არ ფუნქციონირებს ნორმალურად. დიაბეტი არის მაგალითი.

ამის გათვალისწინებით, რომელი ფერმენტის დეფიციტი იწვევს დაავადებას?

მისი დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება როგორც აუტოსომური რეცესიული თვისება. ის არეულობა არის გამოიწვია ნაკლებობით ფერმენტი ცნობილია როგორც ღვიძლის ფოსფორილაზა. Ამის გამო ფერმენტის დეფიციტი , ნახშირწყლებიდან (გლიკოგენიდან) მიღებული ენერგიის შენახული ფორმა შეიძლება დაგროვდეს ღვიძლში.

როგორ ხდება ფერმენტის დეფიციტის დიაგნოზი?

EPI დიაგნოზის დასადგენად გამოიყენება 3 ძირითადი ტესტი:

  1. განავლის ელასტაზას ტესტი. ეს ტესტი ზომავს პანკრეასის მიერ წარმოებული ფერმენტის ელასტაზას რაოდენობას თქვენს განავალში.
  2. ფეკალური ცხიმის ტესტი. ეს ტესტი ამოწმებს ცხიმის რაოდენობას თქვენს განავალში.
  3. პანკრეასის ფუნქციის პირდაპირი ტესტი.

გირჩევთ: