Სარჩევი:

რა არის ALD-ის სიმპტომები?
რა არის ALD-ის სიმპტომები?

ვიდეო: რა არის ALD-ის სიმპტომები?

ვიდეო: რა არის ALD-ის სიმპტომები?
ვიდეო: გადანერგვა ან ძველი მსხალი ხე 2024, ივლისი
Anonim

ადრენოლეუკოდისტროფიის სიმპტომები

  • კუნთის სპაზმები .
  • კრუნჩხვები .
  • ყლაპვის პრობლემა.
  • სმენის დაკარგვა .
  • პრობლემები ენის გააზრებაში.
  • მხედველობის დაქვეითება .
  • ჰიპერაქტიურობა .
  • დამბლა .

ამასთან დაკავშირებით, რა არის ALD– ის მიზეზი?

მუტაციები ABCD1-ში, გენში, რომელიც მდებარეობს X ქრომოსომაზე, რომელიც კოდირებს ALD პროტეინი (ALDP), პასუხისმგებელია იწვევს ALD რა ეს გენი მოქმედებს როგორც პეროქსიზომული მემბრანის გადამტანი. გადამტანი საჭიროა თავის ტვინში და ზურგის ტვინში ცხიმოვანი მჟავების ნორმალური გადაბრუნებისთვის, ანუ მეტაბოლიზმისთვის.

ასევე იცოდე, რამდენ ხანს შეგიძლია იცხოვრო ALD-ით? ბავშვობის ფორმა X- დაკავშირებული ადრენოლეუკოდისტროფია არის პროგრესული დაავადება. იწვევს ა გრძელი -თერმული კომა (ვეგეტატიური მდგომარეობა) ნერვული სისტემის სიმპტომების განვითარებიდან დაახლოებით 2 წლის შემდეგ. ბავშვი შეუძლია ცხოვრება ამ მდგომარეობაში როგორც გრძელი 10 წელი სიკვდილამდე. ამ დაავადების სხვა ფორმები უფრო რბილია.

ასევე იკითხა, რა არის ALD?

ადრენოლეიკოდისტროფია , ან ALD , არის სასიკვდილო გენეტიკური დაავადება, რომელიც აწუხებს 1 18 000 ადამიანს. ის ყველაზე მეტად აზიანებს ბიჭებსა და მამაკაცებს. ტვინის ეს დარღვევა ანადგურებს მიელინს, დამცავ გარსს, რომელიც გარშემორტყმულია ტვინის ნეირონებს - ნერვულ უჯრედებს, რომლებიც გვაძლევენ საშუალებას ვიფიქროთ და გავაკონტროლოთ ჩვენი კუნთები.

როგორ მოქმედებს ALD თირკმელზედა ჯირკვლებზე?

In ადრენოლეუკოდისტროფია ( ALD ), თქვენი სხეული ვერ შლის ძალიან გრძელი ჯაჭვის ცხიმოვან მჟავებს (VLCFAs), რამაც გამოიწვია გაჯერებული VLCFA- ების დაგროვება თქვენს ტვინში, ნერვული სისტემა და თირკმელზედა ჯირკვალი.

გირჩევთ: