რამდენად გავრცელებულია CDG?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

რამდენად გავრცელებულია არის ტიპი I გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევა? CDG -Ia არის გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევების 70%, რომლებიც ერთობლივად მოქმედებს ყოველ 50 000 000 -დან 100 000 დაბადებიდან 1 – ზე. შემთხვევები CDG -ია მთელ მსოფლიოშია დაფიქსირებული, დაახლოებით ნახევარი სკანდინავიის ქვეყნებიდან მოდის.

ამას გარდა, რამდენ ადამიანს აქვს CDG?

ყველაზე გავრცელებული ტიპი (PMM2- CDG ) აქვს დაფიქსირდა 700-ზე მეტ ადამიანში. უმეტეს შემთხვევაში, ეს დარღვევები აშკარა ხდება ბავშვობაში.

გარდა ამისა, არის CDG ფატალური? გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევები ზოგჯერ ცნობილია როგორც CDG სინდრომები. ისინი ხშირად იწვევენ სერიოზულს, ზოგჯერ ფატალური , სხვადასხვა ორგანოთა სისტემის (განსაკუთრებით ნერვული სისტემის, კუნთების და ნაწლავების) გაუმართაობა დაზარალებულ ბავშვებში.

ანალოგიურად, რა არის დაავადება CDG?

გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევები ( CDG ) არის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევების ჯგუფი, რომლებიც გავლენას ახდენენ გლიკოზილაციის პროცესზე. ფიზიკური პირები ა CDG აკლია ერთი ფერმენტი, რომელიც საჭიროა გლიკოზილირებისათვის.

რა არის alg11 CDG?

ALG11 - CDG რა დაავადების განსაზღვრა. N-დაკავშირებული გლიკოზილაციის თანდაყოლილი დარღვევების ფორმა, რომელიც ხასიათდება სახის დისმორფიზმით (მიკროცეფალია, მაღალი შუბლი, ქვედა თმის ხაზი, სტრაბიზმი), ჰიპოტონია, აყვავება, განუკურნებელი კრუნჩხვები, განვითარების შეფერხება, მუდმივი ღებინება და კუჭის სისხლდენა.