რა იწვევს მწვავე წყვეტილ პორფირიას?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

AIP გამოწვეულია პორფობილინოგენ დეამინაზას (PBGD) დაბალი დონით, ფერმენტი, რომელსაც ასევე ხშირად უწოდებენ ჰიდროქსიმეთილბილანის სინთაზას. PBGD– ის დაბალი დონე საერთოდ არ არის საკმარისი სიმპტომების გამომწვევად; თუმცა გამააქტიურებელი ფაქტორები, როგორიცაა ჰორმონები , მედიკამენტებმა და დიეტურმა ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს სიმპტომები.

რა არის მისი წყვეტილი პორფირია?

მწვავე წყვეტილი პორფირია (AIP) იშვიათი აუტოსომური დომინანტური მეტაბოლური აშლილობაა, რომელიც გავლენას ახდენს ჰემის წარმოებაზე, პორფობილინოგენ დეამინაზას დეფიციტის შედეგად. ეს არის ყველაზე გავრცელებული მწვავე პორფირია.

ანალოგიურად, რომელი წამლები იწვევს პორფირიას? სხვა ფაქტორები მოიცავს ნარკოტიკებს (მათ შორის ბარბიტურატები , ჰიდანტოინები, სხვა ანტიეპილეფსიური პრეპარატები და სულფონამიდის ანტიბიოტიკები-იხილეთ ცხრილი Drugs and Porphyria) და რეპროდუქციული ჰორმონები (პროგესტერონი და მასთან დაკავშირებული სტეროიდები), განსაკუთრებით ისეთები, რომლებიც იწვევენ ღვიძლის ALA სინთეზას და ციტოქრომ P-450 ფერმენტებს.

ამის გათვალისწინებით, არის თუ არა მწვავე წყვეტილი პორფირია ფატალური?

მწვავე ნეიროვისცერული შეტევები პორფირია შეიძლება სიცოცხლისათვის საშიში იყოს. ისინი იშვიათია და ძალიან ძნელია კლინიკურად დიაგნოზირება, მაგრამ უნდა იქნას გათვალისწინებული, განსაკუთრებით ქალებში პაციენტებში მუცლის აუხსნელი ტკივილით და მათთან დაკავშირებული ნევროლოგიური ან ფსიქიატრიული მახასიათებლებით ან ჰიპონატრიემიით.

როგორია პორფირიის შეტევა?

ყველაზე გავრცელებული დამამშვიდებელი სიმპტომებია დიფუზური ძლიერი ტკივილი, რომელიც გავლენას ახდენს მუცელზე, ზურგზე ან კიდურებზე; სხვა საერთო შეტევა ნიშნები და სიმპტომები მოიცავს გულისრევა და ღებინება, ყაბზობა, ჰიპერტენზია, მოტორული სისუსტე, უძილობა ან შფოთვა [1–3, 5].