ვიდეო: როგორია კრაბის დაავადების მქონე ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
ასევე ცნობილია როგორც გლობოიდური უჯრედის ლეიკოდისტროფია, კრაბის დაავადება იწვევს ტვინის ნერვული უჯრედების და ცენტრალური ნერვული სისტემის დემიელინაციას. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს აქვთ ა სიცოცხლის ხანგრძლივობა 13 თვის განმავლობაში.
ასევე უნდა იცოდეთ, არის თუ არა კრაბის დაავადება ყოველთვის ფატალური?
კრაბის დაავადება იშვიათია და ჩვეულებრივ სასიკვდილო აშლილობა ნერვული სისტემის. ეს არის მემკვიდრეობითი გენეტიკა დაავადება , რაც იმას ნიშნავს, რომ ის გადადის ოჯახებში. ხალხი თან კრაბის დაავადება ვერ ქმნიან საკმარის ნივთიერებას გალაქტოზილკერამიდაზას, რომელიც საჭიროა მიელინის შესაქმნელად.
მეორეც, შესაძლებელია თუ არა კრაბის დაავადების განკურნება? არ არსებობს განკურნება ამისთვის კრაბის დაავადება და მკურნალობა ორიენტირებულია დამხმარე ზრუნვაზე. თუმცა, ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციამ გარკვეული წარმატება აჩვენა ახალშობილებში, რომლებიც მკურნალობენ სიმპტომების დაწყებამდე და ზოგიერთ ხანდაზმულ ბავშვსა და მოზრდილებში. იგი ასევე ცნობილია როგორც გლობოიდური უჯრედების ლეიკოდისტროფია.
ანალოგიურად, კრაბის დაავადება მტკივნეულია?
ზრდასრული დაწყება კრაბის დაავადება ხშირად იწყება მხედველობის პრობლემებით, ზოგადად კუნთების სიმტკიცე და სიარულის სირთულე. ზოგიერთი სიმპტომი მოიცავს, მაგრამ არ შემოიფარგლება მხოლოდ: მხედველობის პროგრესული დაკარგვა, სიარულის ცვლილება ან სიარულის გაძნელება (ატაქსია), ხელით მოხერხებულობის დაკარგვა, კუნთების სისუსტე და ტკივილი.
როგორ გადაეცემა კრაბის დაავადება მემკვიდრეობით?
კრაბის დაავადება არის მემკვიდრეობით მიღებული აუტოსომური რეცესიული გზით. ეს ნიშნავს, რომ ზემოქმედების ქვეშ მყოფ ადამიანს უნდა ჰქონდეს მუტაცია თითოეული უჯრედის პასუხისმგებელი გენის ორივე ასლში. დაზარალებული პირის მშობლები ჩვეულებრივ ატარებენ გენის ერთ მუტირებულ ასლს და მათ მოიხსენიებენ, როგორც მატარებლებს.
გირჩევთ:
როგორია ღვიძლისმიერი ენცეფალოპათიის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
ღვიძლისმიერი ენცეფალოპათია მკურნალობა დამხმარე ზრუნვა, გამომწვევი აგენტების მკურნალობა, ლაქტულოზა, ღვიძლის გადანერგვა პროგნოზი საშუალო სიცოცხლის ხანგრძლივობა ერთ წელზე ნაკლებია მძიმე დაავადების მქონე პაციენტებში სიხშირე გავლენას ახდენს> 40% ციროზით
როგორია არასრულყოფილი ოსტეოგენეზის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
მსოფლმხედველობა / პროგნოზი I ტიპის OI– ით დაბადებული ბავშვების უმეტესობა ნორმალურად, ჯანსაღად ცხოვრობს სრულწლოვანებამდე. ნაკლებად მძიმე სიმპტომები არ ახდენს გავლენას სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. OI– თან დაკავშირებული სიკვდილიანობის უმეტესობა გამოწვეულია სუნთქვის უკმარისობით ფილტვების სუსტის გამო. ყველაზე მძიმე ტიპები გამოიწვევს სიკვდილს დაბადებისას ან მალევე
როგორია თირკმლის პოლიკისტოზური დაავადების მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
თირკმლის აუტოსომური დომინანტური პოლიკისტოზური დაავადება არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს 1 1000 ადამიანიდან მსოფლიოში და ასოცირდება ინტრაკრანიალური ანევრიზმების რისკთან. ADPCKD– ით დაავადებული პაციენტის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 53 -დან 70 წლამდე მერყეობს, ქვეტიპის მიხედვით
როგორია ნეირობლასტომით დაავადებული ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
დაბალი რისკის მქონე ნეირობლასტომის მქონე ბავშვებისთვის 5 წლიანი გადარჩენის მაჩვენებელი 95%-ზე მაღალია. საშუალო რისკის ნეირობლასტომის მქონე ბავშვებისთვის 5-წლიანი გადარჩენის მაჩვენებელი 90%-დან 95%-მდეა. მაღალი რისკის მქონე ნეირობლასტომისთვის, 5-წლიანი გადარჩენის მაჩვენებელი დაახლოებით 40% -დან 50% -მდეა
როგორია კუშინგის დაავადების მქონე ძაღლის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
კუშინგის დაავადების მქონე ძაღლების უმეტესობას საბოლოოდ დასჭირდება მკურნალობა, მაგრამ მათ შეუძლიათ კომფორტულად იცხოვრონ რამდენიმე წლის განმავლობაში. ძაღლის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა სათანადო მკურნალობით თირკმელზედა ჯირკვლის სიმსივნით არის 36 თვე; ჰიპოფიზის სიმსივნისათვის ეს არის 30 თვე