ჰქონდა ელენე კელერს აშერის სინდრომი?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

პასუხი და ახსნა: ელენე კელერის სიყრუე და სიბრმავე გამოწვეული იყო დაავადებით 19 თვის ასაკში არა აშერის სინდრომი რა სავარაუდოა, რომ მას დაემართა მენინგიტი ან სკარლეტ ცხელება, თუმცა ზუსტი დაავადება დაუდასტურებელი რჩება.

ამ მხრივ, რამდენად გავრცელებულია უშერის სინდრომი?

აშერის სინდრომი აწუხებს დაახლოებით სამიდან ათს 100 ათასიდან მსოფლიოში. აშერის სინდრომი არის ყველაზე საერთო გენეტიკური არეულობა სმენისა და მხედველობის დარღვევების ჩათვლით. აშერის სინდრომი ტიპი 1 და 2 ბავშვებში ზომიერი და ღრმა სიყრუის შემთხვევების დაახლოებით 10 პროცენტს შეადგენს.

უფრო მეტიც, არის აშერის სინდრომი ინვალიდობა? თანაგრძნობის შემწეობა - აშერის სინდრომი როგორც დამამცირებელი და იშვიათი გენეტიკის ყველაზე მძიმე ფორმა არეულობა , აშერის სინდრომი , ტიპი I ავტომატურად კვალიფიცირდება სამედიცინო თვალსაზრისით ინვალიდობა სარგებელი სოციალური დაცვის ადმინისტრაციისგან (SSA).

ასევე ჰკითხეს, ვის აქვს ყველაზე მეტად აშერის სინდრომი?

აშერის სინდრომი გავლენას ახდენს დაახლოებით 4 -დან 17 -მდე 100,000 ადამიანზე, ¹, ² და შეადგენს ყრუ-სიბრმავის ყველა მემკვიდრეობითი შემთხვევის დაახლოებით 50 პროცენტს. ითვლება, რომ ეს მდგომარეობა მოიცავს ყველა ბავშვის 3 -დან 6 პროცენტს არიან ყრუ და კიდევ 3 -დან 6 პროცენტამდე ბავშვები, რომლებიც არიან სმენადაქვეითებული.

რომელ ქრომოსომაზეა ნაპოვნი აშერის სინდრომი?

გამომწვევი გენი აშერის სინდრომი ტიპი I ლუიზიანის ფრანგულ-აკადურ მოსახლეობაში (USH1C) ლოკალიზებულია 5 სმ ინტერვალში D11S861 და D11S899 მარკერებს შორის ქრომოსომა 11 (1, 11), უშის ლოკუსი ჯერჯერობით არ არის გამოვლენილი სხვა პოპულაციაში.