რა იწვევს გალაქტოზემიას?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

გალაქტოზემია არის გამოიწვია გენების მუტაციებით და ფერმენტების დეფიციტით. რომ მიზეზები შაქრის გალაქტოზა სისხლში დაგროვება. ეს არის მემკვიდრეობითი დარღვევა და მშობლებს შეუძლიათ გადასცენ ეს მათ ბიოლოგიურ შვილებს.

აი, რა იწვევს გალაქტოზემიას?

კლასიკური გალაქტოზემია ხდება მაშინ, როდესაც ფერმენტი სახელად გალაქტოზა-1-ფოსფატ ურიდილტრანსფერაზა (GALT) აკლია ან არ ფუნქციონირებს. ეს ღვიძლის ფერმენტი პასუხისმგებელია გალაქტოზის დაშლაზე (ლაქტოზის შაქრის შემცველი პროდუქტი, რომელიც გვხვდება ლაქტოზაში) მკერდი რძე, ძროხის რძე და სხვა რძის პროდუქტები) გლუკოზაში

გარდა ამისა, რა არის გალაქტოზემია? გალაქტოზემია არის დარღვევა, რომელიც გავლენას ახდენს იმაზე, თუ როგორ ამუშავებს სხეული უბრალო შაქარს, რომელსაც ეწოდება გალაქტოზა. ის უპირველეს ყოვლისა არის უფრო დიდი შაქრის ნაწილი, რომელსაც ლაქტოზა ეწოდება, რომელიც გვხვდება ყველა რძის პროდუქტსა და ბევრ ბავშვის ფორმულაში. ნიშნები და სიმპტომები გალაქტოზემია ენერგიის წარმოების გალაქტოზის გამოყენების უუნარობის შედეგი.

ხალხი ასევე იკითხავს, რა არის გალაქტოზემიის ნიშნები და სიმპტომები?

რძის ან რძის პროდუქტების მიღებისას ახალშობილს ან ახალშობილს გალაქტოზემიით შეიძლება განუვითარდეს ნიშნები და სიმპტომები, რომლებიც მოიცავს:

• ცუდი კვება.
• ღებინება.
• სიყვითლე.
• ცუდი წონის მომატება.
• დაბადების წონის უკმარისობა, რაც ჩვეულებრივ ხდება მაშინ, როდესაც ახალშობილი ორი კვირისაა.
• ლეტარგია.
• გაღიზიანება.
• კრუნჩხვები.

რამდენად ხშირია გალაქტოზემია?

კლასიკური გალაქტოზემია ეს ეხება 30 -დან 1 000 000 – დან 60 000 ახალშობილს და ეს უფრო მეტია საერთო ირლანდიური წარმოშობის პირებში. კლინიკური ვარიანტის გავრცელება გალაქტოზემია შეფასებულია 1 20 000 -დან. დუარტის გავრცელება გალაქტოზემია არის დაახლოებით 1 4000 -დან.