რა იწვევს თანდაყოლილ სპონდილოეპიფიზალურ დისპლაზიას?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

სპონდილოეპიფიზური თანდაყოლილი დისპლაზია არის ჩონჩხის დარღვევების ერთ -ერთი სპექტრი გამოიწვია COL2A1 გენის მუტაციით. ამ გენის მიერ წარმოქმნილი ცილა ქმნის II ტიპის კოლაგენს, მოლეკულა, რომელიც გვხვდება უმეტესად ხრტილში და გამჭვირვალე გელში, რომელიც ავსებს თვალის კაკალს (მინისტრა).

ამასთან დაკავშირებით, რამდენად ხშირია თანდაყოლილი სპონდილოეპიფიზალური დისპლაზია?

ამ აშლილობის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ კრანიოფსიალური დეფორმაციები, მათ შორის სასის ნაპრალი, ბრტყელი სახე და ჰიპერტელორიზმი (ფართოდ გახელილი თვალები). SEDc არის იშვიათი , ხდება 100 000 -დან 1 -ზე ნაკლებ შემთხვევაში. იგი თანაბრად გვხვდება ქალებსა და მამაკაცებში.

გარდა ამისა, რა იწვევს დიასტროფიულ დისპლაზიას? Მიზეზები . დიასტროფიული დისპლაზია არის გამოიწვია აუტოსომურ -რეცესიული აშლილობით გენტზე, სახელწოდებით DTDST, რაც ნიშნავს, რომ ორივე მშობელმა უნდა ატაროს ეს არანორმალური გენი ბავშვის გაჩენისთვის დიასტროფიული დისპლაზია.

მაშინ რა არის SED დაავადება?

სპონდილოეპიფიზალური დისპლაზია ( SED ) არის აღწერითი ტერმინი დარღვევების ჯგუფისათვის ხერხემლისა და ეპიფიზის ცენტრების პირველადი ჩართულობით, რაც იწვევს მოკლე მაგისტრალური არაპროპორციული ჯუჯა. სპონდილო- ეხება ხერხემალს, ეპიფიზალური ეხება ძვლების მზარდ ბოლოებს, ხოლო დისპლაზია- არანორმალურ ზრდას.

რა არის ფსევდო ჯუჯა?

ფსევდოაქონდროპლაზია არის ძვლის ზრდის მემკვიდრეობითი დარღვევა. ოდესღაც ითვლებოდა, რომ ეს დაკავშირებული იყო ძვლის ზრდის სხვა დარღვევასთან, რომელსაც ეწოდა აქონდროპლაზია, მაგრამ ამ აშლილობის დამახასიათებელი სახის თვისებების გარეშე. ფსევდოაქონდროპლაზიის მქონე ზოგიერთ ადამიანს აქვს ფეხები, რომლებიც ბრუნდება გარედან ან შიგნიდან (ვალგუსი ან ვარუსის დეფორმაცია).