ვიდეო: რა არის გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევა?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევები (CDG) არის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური ჯგუფის ჯგუფი დარღვევები რომლებიც გავლენას ახდენენ პროცესზე ე.წ გლიკოზილაცია . გლიკოზილაცია არის რთული პროცესი, რომლის საშუალებითაც ადამიანის ყველა უჯრედი აშენებს შაქრის ხანგრძლივ ჯაჭვებს, რომლებიც მიმაგრებულია ცილებთან, რომელსაც გლიკოპროტეინები ეწოდება. CDG ტიპი IA არის ყველაზე გავრცელებული ფორმა.
ანალოგიურად, რომელია თანდაყოლილი აშლილობის მაგალითი?
მაგალითები უპირველეს ყოვლისა სტრუქტურული თანდაყოლილი დარღვევები თანდაყოლილი გული დეფექტები მოიცავს პატენტის სადინარ არტერიოზს, წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტს, პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტს და ფალოტის ტეტრალოგიას. Თანდაყოლილი ნერვული სისტემის ანომალიები მოიცავს ნერვულ მილს დეფექტები როგორიცაა spina bifida, ენცეფალოცელე და ანენცეფალია.
შეიძლება ასევე იკითხოს, რამდენად გავრცელებულია CDG? რამდენად გავრცელებული არის ტიპი I გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევა? CDG -Ia არის გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევების 70%, რომლებიც ერთობლივად მოქმედებს ყოველ 50 000 000 -დან 100 000 დაბადებიდან 1 – ზე. შემთხვევები CDG -აია მსოფლიოში დაფიქსირდა, დაახლოებით ნახევარი მოდის სკანდინავიის ქვეყნებიდან.
ზემოაღნიშნულის გარდა, რა იწვევს გლიკოზილირებას?
როგორც ზემოთ განვიხილეთ, CDG არის გამოიწვია შაქრის ხეების (გლიკანების) წარმოქმნაში ჩართული სპეციფიკური ფერმენტების დეფიციტით ან მათი ნაკლებობით და მათი შეკავშირებით სხვა ცილებთან ან ლიპიდებთან ( გლიკოზილაცია ). გლიკოზილაცია არის ვრცელი და რთული პროცესი. მაგალითად, PMM2-CDG არის გამოიწვია PMM2 გენის მუტაციით.
CDG ფატალურია?
გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევები ზოგჯერ ცნობილია როგორც CDG სინდრომები. ისინი ხშირად იწვევენ სერიოზულს, ზოგჯერ საბედისწერო , სხვადასხვა ორგანოთა სისტემის (განსაკუთრებით ნერვული სისტემის, კუნთების და ნაწლავების) გაუმართაობა დაზარალებულ ბავშვებში.
გირჩევთ:
რა არის თანდაყოლილი იმუნური პასუხის ნაწილი?
თანდაყოლილი იმუნური სისტემის კომპონენტები. თანდაყოლილი იმუნური სისტემა მოიცავს ფიზიკურ და ანატომიურ ბარიერებს, ასევე ეფექტურ უჯრედებს, ანტიმიკრობულ პეპტიდებს, ხსნადი შუამავლებს და უჯრედის რეცეპტორებს (ცხრილი 1). კანი და ლორწოვანი გარსი უზრუნველყოფს ეფექტურ იმუნურ ბარიერს შიდა და გარე გარემოს შორის
არის თუ არა ახალშობილთა სიყვითლე თანდაყოლილი?
ვადაგადაცილებულთა დაახლოებით 50%-ს და დღენაკლულ ახალშობილთა 80%-ს უვითარდება სიყვითლე, როგორც წესი, დაბადებიდან 2-4 დღის შემდეგ. ახალშობილთა ჰიპერბილირუბინემია უკიდურესად ხშირია, რადგან თითქმის ყველა ახალშობილს სიცოცხლის პირველი კვირის განმავლობაში უვითარდება შრატში არაკონიუგირებული დონე 30 მკმოლ/ლ -ზე მეტი (1.8 მგ/დლ)
რა არის ხერხემლის საერთო თანდაყოლილი პათოლოგია?
თანდაყოლილი ხერხემლის დარღვევები არის ხერხემლის დარღვევები, რომლებიც ვითარდება ძალიან ადრეულ ასაკში. ხერხემლის მრავალი თანდაყოლილი დარღვევა დაკავშირებულია სპინა ბიფიდასთან. ხერხემლის სხვა ხშირი თანდაყოლილი პათოლოგიები მოიცავს მიბმული ზურგის ტვინს და ზურგის არანორმალურ გასწორებას, როგორიცაა კიფოზი, ლორდოზი და სქოლიოზი
რატომ არის PKU აღწერილი, როგორც მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომა?
მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები იშვიათი გენეტიკური (მემკვიდრეობითი) დარღვევებია, რომლის დროსაც სხეულს არ შეუძლია საკვები ენერგიად სწორად აქციოს. დარღვევები ჩვეულებრივ გამოწვეულია სპეციფიკური ცილების (ფერმენტების) დეფექტებით, რომლებიც ხელს უწყობენ საკვების ნაწილების დაშლას (მეტაბოლიზაციას). ნეკერჩხლის შაქრის შარდის დაავადება (MSUD) ფენილკეტონურია (PKU)
რა არის თანდაყოლილი დაავადების მაგალითი?
ძირითადად სტრუქტურული თანდაყოლილი დარღვევების მაგალითები გულის თანდაყოლილი დეფექტები მოიცავს პატენტურ არტერიოზს, წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტს, პარკუჭოვანი ძგიდის დეფექტს და ფალოს ტეტრალოგიას. ნერვული სისტემის თანდაყოლილი ანომალიები მოიცავს ნერვული მილის დეფექტებს, როგორიცაა spina bifida, ენცეფალოცელე და ანენცეფალია