რა არის სეკელის სინდრომი?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

სეკელის სინდრომი არის იშვიათი აუტოსომური რეცესიული არეულობა ახასიათებს საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, ჯუჯა, მიკროცეფალია გონებრივი ჩამორჩენილობით და სახის დამახასიათებელი "ჩიტისთავიანი" გარეგნობით (Shanske et al., 1997).

ხალხი ასევე იკითხავს, არიან თუ არა პირველყოფილი ჯუჯები ფსიქიკურად გამოწვეული?

მათ, ვისაც აქვთ ODPDII, ხშირად აქვთ სხვა სახის სამედიცინო პრობლემებთან შედარებით, როგორიცაა ხმამაღალი ხმა, მიკროდონტია, ფართოდ დაშორებული პირველადი კბილები, ცუდი ძილის რეჟიმი (ადრეულ წლებში), დაგვიანებული გონებრივი განვითარება, ხშირი ავადმყოფობა, სუნთქვის პრობლემები, კვების პრობლემები, ჰიპერაქტიურობა, შორსმხედველობა, ტვინი

უფრო მეტიც, რა იწვევს კოკაინის სინდრომს? კოკაინის სინდრომი არის გამოიწვია მუტაციებით ან ERCC8 (CSA) ან ERCC6 (CSB) გენებში. მემკვიდრეობა აუტოსომური რეცესიულია. ტიპი 2 არის ყველაზე მძიმე და დაზარალებული ადამიანები, როგორც წესი, არ გადაურჩებიან ბავშვობას. მე -3 ტიპის ადამიანები შუა ზრდასრულ ასაკში ცხოვრობენ.

რა არის ჰარპერის დაავადება?

სექელი სინდრომი ან მიკროცეფალური პირველადი ჯუჯა (ასევე ცნობილია როგორც ფრინველთავიანი ჯუჯა, ჰარპერის სინდრომი ვირჩოუ-სეკელის ჯუჯა და ფრინველთავიანი ჯუჯა სეკელი) არის უკიდურესად იშვიათი თანდაყოლილი ნანოსომიური არეულობა რა მემკვიდრეობა აუტოსომური რეცესიულია.

რა არის დუბოვიცი?

დუბოვიცის სინდრომი (DS) იშვიათი მრავლობითი თანდაყოლილია სინდრომი პირველ რიგში ახასიათებს ზრდის შეფერხება, მიკროცეფალია, სახის გამორჩეული დისმორფიზმი, კანის ეგზემა, მსუბუქი და მძიმე ინტელექტუალური დეფიციტი და სასქესო ორგანოების ანომალიები.