რომელი ორგანელი მოქმედებს CDG– ზე?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევები (CDG; ადრე ნახშირწყლების დეფიციტის გლიკოპროტეინების სინდრომის სახელით) ახლახანს არის აღწერილი დაავადებები, რომლებიც გავლენას ახდენს ტვინზე და სხვა მრავალ ორგანოზე. CDG– ს პირველადი ბიოქიმიური დეფექტები არის N– გლიკოზილირების გზაზე, რომელიც ხდება ციტოპლაზმაში და ენდოპლაზმური …

ამის გარდა, რომელ ორგანელზეა ზემოქმედებული CDG?

N- დაკავშირებულ I ტიპის CDG– ებს, როგორც წესი, აქვთ გენის დეფექტები, რომლებიც გავლენას ახდენენ შაქრის გამომყოფი ბლოკის ბილიკებზე უჯრედის იმ ნაწილში, რომელიც ცნობილია როგორც ენდოპლაზმური ბადე (ER ). ეს არის უჯრედის ის უბანი, სადაც იქმნება ახალი ცილები.

ასევე იცოდეთ, რა იწვევს CDG- ს? როგორც ზემოთ განვიხილეთ, CDG არიან გამოიწვია შაქრის ხეების (გლიკანების) წარმოქმნაში ჩართული სპეციფიკური ფერმენტების დეფიციტით ან მათი ნაკლებობით და მათი შეკავშირებით სხვა ცილებთან ან ლიპიდებთან (გლიკოზილაცია). გლიკოზილაცია არის ფართო და რთული პროცესი.

ასე რომ, როგორ მოქმედებს CDG გოლგის აპარატზე?

N- და O- დაკავშირებული ფორმები CDG გავლენა შაქრის სამშენებლო ბლოკების მორთვა ან რემოდელირება გოლგის აპარატი , უჯრედის ნაწილი, რომელიც ცვლის და ალაგებს ცილებს სეკრეციისთვის. N- და O- დაკავშირებული ფორმები CDG მოიცავს: DPM1- CDG - სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს კრუნჩხვებს, განვითარების შეფერხებებს და მხედველობის პრობლემებს.

რამდენად გავრცელებულია CDG?

რამდენად გავრცელებული არის ტიპი I გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევა? CDG -Ia არის გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევების 70%, რომლებიც ერთობლივად მოქმედებს ყოველ 50 000 000 -დან 100 000 დაბადებიდან 1 – ზე. შემთხვევები CDG -აია მსოფლიოში დაფიქსირდა, დაახლოებით ნახევარი მოდის სკანდინავიის ქვეყნებიდან.