ვიდეო: რა ორგანელი იწვევს Tay Sachs- ს?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
Tay-Sachs არის აუტოსომური რეცესიული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია მუტაციის მუცლით ორივე ალელში გენი (HEXA) ჩართულია ქრომოსომა 15. HEXA კოდირებს ფერმენტის β- ჰექსოსამინიდაზა A.- ს ალფა ქვედანაყოფზე. ეს ფერმენტი გვხვდება ლიზოსომები , ორგანოიდები, რომლებიც ანადგურებენ მსხვილ მოლეკულებს უჯრედის მიერ გადამუშავებისთვის.
ანალოგიურად, რა არის Tay Sachs გამოწვეული?
დეფექტური გენი მე-15 ქრომოსომაზე (HEX-A) იწვევს ტეის - საქსი დაავადება. ეს დეფექტური გენი მიზეზები სხეული არ შექმნის ცილას ჰექსოსამინიდაზა A. ამ ცილის გარეშე, ქიმიური ნივთიერებები, სახელწოდებით განგლიოზიდები, გროვდება თავის ტვინის ნერვულ უჯრედებში, ანადგურებს ტვინის უჯრედებს.
გარდა ამისა, როგორ მოქმედებს Tay Sachs ლიზოსომებზე? ფარგლებში ლიზოსომები , ბეტა-ჰექსოსამინიდაზა A ხელს უწყობს ცხიმოვანი ნივთიერების დაშლას, სახელწოდებით GM2 განგლიოზიდი. რადგანაც ტეი - საქსი დაავადება არღვევს ა ლიზოსომური ფერმენტი და მოიცავს GM2 განგლიოზიდის დაგროვებას, ამ მდგომარეობას არის ზოგჯერ მოიხსენიება როგორც ლიზოსომური შენახვის დარღვევა ან GM2- განგლიოზიდოზი.
შემდგომში შეიძლება ისიც იკითხოს, რატომ არ არსებობს ტეი საქსის განკურნება?
ტეი - საქსი დაავადება გამოწვეულია HEXA გენის მუტაციით და მემკვიდრეობა არის აუტოსომური რეცესიული. ამჟამად იქ არის არ არის განკურნება ტეიისთვის - საქსი დაავადება და იქ არიან არა თერაპია, რომელიც ანელებს დაავადების პროგრესირებას. მკურნალობა მიზნად ისახავს სიმპტომების შემსუბუქებას და ცხოვრების ხარისხის გაზრდას.
ვინ არის უფრო მეტად დაავადებული ტეი საქსის დაავადებით?
ყოველწლიურად, დაახლოებით 16 შემთხვევა ტეი - საქსები არიან დიაგნოზირებულია შეერთებულ შტატებში. მიუხედავად იმისა, რომ აშკენაზური ებრაული მემკვიდრეობის ხალხი (ცენტრალური და აღმოსავლეთ ევროპის წარმოშობის) არიან საათზე უმაღლესი რისკი, ფრანგულ-კანადური/კაჯუნური მემკვიდრეობის ხალხი და ირლანდიური მემკვიდრეობა აქვს ასევე აღმოჩნდა აქვს ის ტეი - საქსი გენი.
გირჩევთ:
რა იწვევს კიფოსკოლიოზს?
ბავშვობაში მოზარდობის ჩათვლით, კიფოსკოლიოზი შეიძლება დაბადებიდანვე იყოს თანდაყოლილი პათოლოგიების გამო, მათ შორის Spina bifida. ზოგიერთმა ინფექციამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს კიფოსკოლიოზის განვითარება, როგორიცაა ხერხემლის ტუბერკულოზი ან ზოგადი ტუბერკულოზი
რა ორგანელი გამოიყენება უჯრედულ სუნთქვაში, თუ ჟანგბადი არსებობს?
ამ პროცესისთვის ბევრი ჟანგბადია საჭირო! შაქარი და ჟანგბადი მიეწოდება თქვენს უჯრედებს თქვენი სისხლის მეშვეობით. ეს პროცესი ნაწილობრივ ხდება ციტოპლაზმაში, ნაწილობრივ კი მიტოქონდრიაში. მიტოქონდრია არის ევკარიოტული უჯრედების კიდევ ერთი ორგანოიდი
რომელი ორგანელი მოქმედებს CDG– ზე?
გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევები (CDG; ადრე ნახშირწყლების დეფიციტის გლიკოპროტეინების სინდრომის სახელით) ახლახანს არის აღწერილი დაავადებები, რომლებიც გავლენას ახდენს ტვინზე და სხვა მრავალ ორგანოზე. CDG– ს პირველადი ბიოქიმიური დეფექტები არის N– გლიკოზილირების გზაზე, რომელიც ხდება ციტოპლაზმში და ენდოპლაზმურ
რომელი ორგანელი გამოიყენება ნეირონში უჯრედული ცილების დასამზადებლად?
შეიძლება ჰქონდეს რიბოსომები (უხეში ER) ან არ ჰქონდეს რიბოსომები (გლუვი ER). რიბოსომებით, ER მნიშვნელოვანია ცილის სინთეზისთვის
როგორ მკურნალობთ Hill Sachs-ის დეფორმაციას?
Hill-Sachs– ის დეფექტის მართვის მკურნალობის ვარიანტებია: არაფრის გაკეთება: დაკვირვება არის ყველაზე გავრცელებული მკურნალობა და ჩვეულებრივ წარმატებული. კაფსულური ცვლა: მხრის კაფსულის გადატანა არსებითად არის ქირურგია, რათა მოხდეს ქსოვილის გამკაცრება Hill-Sachs დეფექტის მიდამოში, მხრის ზედმეტი ბრუნვის თავიდან ასაცილებლად