რა არის დნმ-ის თანმიმდევრობა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიისთვის?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

HBB გენი ასახავს ჰემოგლობინს, ცილა წითელ სისხლში უჯრედები ? რომელიც ატარებს ჟანგბადს მთელს სხეულში. ა მუტაცია HBB-ში იწვევს ერთ-ერთი ბაზის ცვლილებას? იმ დნმ ? თანმიმდევრობა A-დან T-მდე. ეს შემდეგ ცვლის ამინომჟავას? ჰემოგლობინის ცილაში გლუტამინის მჟავადან ვალინამდე.

ასევე იკითხა, რა ტიპის დნმ-ის მუტაცია იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის ქულის შედეგი მუტაცია ჰემოგლობინის გენში მხოლოდ ერთი ნუკლეოტიდის ცვლილება. ეს მუტაცია იწვევს ჰემოგლობინი წითელ სისხლში უჯრედები დამახინჯება ა ნამგალი ფორმას დეოქსიგენირების დროს. ის ნამგალი - ფორმის სისხლი უჯრედები ჩაკეტვა კაპილარებში, სისხლის მიმოქცევის შეწყვეტა.

ასევე იცოდეთ, როგორ არის დაკავშირებული ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ცილებთან? ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის გენეტიკური დაავადება მძიმე სიმპტომებით, მათ შორის ტკივილით და ანემია რა ის დაავადება გამოწვეულია გენის მუტაციური ვერსიით, რომელიც ხელს უწყობს ჰემოგლობინის წარმოქმნას - a ცილა რომელიც ატარებს ჟანგბადს წითელ სისხლში უჯრედები.

შემდგომში შეიძლება ვიკითხოთ, როგორ არის დნმ პასუხისმგებელი ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიისთვის?

ნამგლისებრი უჯრედი დაავადება გამოწვეულია ჰემოგლობინ-ბეტა მუტაციით გენი ნაპოვნია ქრომოსომა 11. ჰემოგლობინი ფილტვებიდან ჟანგბადს ატარებს სხეულის სხვა ნაწილებში. ეს სტრუქტურები იწვევს წითელ სისხლს უჯრედები გამკაცრდეს, ვთქვათ ა ნამგალი ფორმა

როგორ განვითარდა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია?

ჩვეულებრივ, ორივე გენი ქმნის ნორმალურ ჰემოგლობინის ცილას. როდესაც ვინმე მემკვიდრეობით იღებს ჰემოგლობინის გენის ორ მუტანტურ ასლს, ჰემოგლობინის ცილის არანორმალური ფორმა იწვევს წითელ სისხლს უჯრედები დაკარგოს ჟანგბადი და გადაიზარდოს ა ნამგალი ფორმა მაღალი აქტივობის პერიოდში. ეს არის ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია.