როგორ სვამენ დიჯორჯის სინდრომის დიაგნოზს?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

დიაგნოზი . დიჯორჯის სინდრომი არის ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებული სისხლით გამოცდა ეწოდება FISH ანალიზი (Fluorescent In Situ Hybridization). ჯანდაცვის პროვაიდერი სავარაუდოდ ითხოვს FISH ანალიზს, თუ ბავშვს აქვს სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება მიუთითებდეს დიჯორჯის სინდრომი , ან თუ არსებობს გულის დეფექტის ნიშნები.

ასევე იცოდეთ, როგორ ხდება ველოკარდიოფსიური სინდრომის დიაგნოზი?

VCFS ეჭვმიტანილია როგორც ა დიაგნოზი კლინიკური გამოკვლევისა და ნიშნებისა და სიმპტომების არსებობის საფუძველზე სინდრომი რა სპეციალური სისხლი გამოცდა ეწოდება FISH (ფლუორესცენცია in situ ჰიბრიდიზაცია) შემდეგ კეთდება 22q11 ქრომოსომაში წაშლის მოსაძებნად.

ასევე შეიძლება ვიკითხოთ, როგორ არის მემკვიდრეობით მიღებული დიჯორჯის სინდრომი? დიჯორჯის სინდრომი ჩვეულებრივ ხდება 30 -დან 40 -მდე წაშლა გენები შუაში ქრომოსომა 22 იმ ადგილას, რომელიც ცნობილია როგორც 22q11. 2. შემთხვევების დაახლოებით 90% ხდება ადრეული განვითარების დროს ახალი მუტაციის გამო, ხოლო 10% ხდება მემკვიდრეობით მიღებული პირის მშობლებისგან.

ამასთან დაკავშირებით, როგორ გამოიყურება დიჯორჯის სინდრომი?

სახის რიგი განსაკუთრებული თვისებები შეიძლება იყოს გვხვდება ზოგიერთ ადამიანში 22q11. 2 წაშლა სინდრომი რა ეს შეიძლება მოიცავდეს პატარა, დაბალ ყურებს, თვალის ღიობების მოკლე სიგანეს (პალპებრული ნაპრალები), კაპიუშონიანი თვალები, შედარებით გრძელი სახე, გადიდებული ცხვირის წვერი (ბოლქვიანი) ან მოკლე ან გაბრტყელებული ღარი ზედა ტუჩში.

შესაძლებელია თუ არა დიჯორჯის სინდრომის აღმოჩენა დაბადებამდე?

დიაგნოზი დიჯორჯის სინდრომს შეუძლია გაკეთდეს ულტრაბგერითი გამოკვლევით ორსულობის მეთვრამეტე კვირას, როდესაც დარღვევები გულის ან სასის განვითარებაში შეუძლია იყოს აღმოჩენილი რა კიდევ ერთი ტექნიკა, რომელიც გამოიყენება დიაგნოზის დასადგენად სინდრომი დაბადებამდე ეწოდება fluorescence in situ ჰიბრიდიზაცია, ან FISH.