როგორ ხდება CdLS დიაგნოზის დასმა?
როგორ ხდება CdLS დიაგნოზის დასმა?

ვიდეო: როგორ ხდება CdLS დიაგნოზის დასმა?

ვიდეო: როგორ ხდება CdLS დიაგნოზის დასმა?
ვიდეო: Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Awareness Video 2024, ივნისი
Anonim

ის დიაგნოზი -ის CDLS არის უპირველეს ყოვლისა კლინიკური, რომელიც დაფუძნებულია ნიშნებსა და სიმპტომებზე, რომლებიც დაფიქსირდა ექიმის მიერ შეფასების შედეგად, მათ შორის სამედიცინო ისტორია, ფიზიკური გამოკვლევა და ლაბორატორიული ტესტები. თუმცა, გენეტიკური ტესტირება შეიძლება სასარგებლო იყოს კლინიკურის დასადასტურებლად დიაგნოზი და იმის შეფასება, თუ რომელი გენი მონაწილეობს.

ასევე ჰკითხეს, რა არის კორნელი დე ლანგის სინდრომის სიმპტომები?

კორნელია დე ლანჟის სინდრომის დამატებითი ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს სხეულის ჭარბ თმას (ჰიპერტრიქოზი), უჩვეულოდ პატარა თავის (მიკროცეფალია), სმენის დაქვეითება და საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის პრობლემები. ამ მდგომარეობის მქონე ზოგიერთი ადამიანი იბადება პირის ღრუს სახურავით, რომელსაც პლეტის ნაპრალი ეწოდება.

გარდა ამისა, რამდენად იშვიათია CdLS? CDLS არის ძალიან იშვიათი აშლილობა, რომელიც ვლინდება დაბადებისას (თანდაყოლილი). შეფასებულია, რომ CDLS ხდება შეერთებულ შტატებში ყოველ 10 000 ცოცხალ დაბადებიდან დაახლოებით ერთში. სამედიცინო ლიტერატურაში დაფიქსირებულია 400 -ზე მეტი შემთხვევა, მათ შორის დაზარალებული პირები რამდენიმე ოჯახში (ნათესავები).

ასევე შეიძლება ვიკითხოთ, როგორია სიცოცხლის ხანგრძლივობა ვიღაც კორნელი დე ლანგის სინდრომით?

Სიცოცხლის ხანგრძლივობა შედარებით ნორმალურია კორნელი დე ლანგის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის და ყველაზე მეტად დაზარალებული ბავშვები კარგად ცხოვრობენ სრულწლოვანებამდე. მაგალითად, ერთ სტატიაში ნახსენები იყო ქალი კორნელი დე ლანგის სინდრომი ვინც ცხოვრობდა ასაკი 61 და დაზარალებული ადამიანი, რომელმაც იცოცხლა ასაკი 54.

რა არის CdLS სინდრომი?

კორნელი დე ლანგე სინდრომი ( CdLS ) არის გენეტიკური აშლილობა. ხალხი ამით სინდრომი განიცდიან მთელ რიგ ფიზიკურ, შემეცნებით და სამედიცინო გამოწვევებს, დაწყებული მსუბუქიდან მძიმემდე. მას ხშირად უწოდებენ ბრახმან დე ლანგეს სინდრომი ან ბუშის სინდრომი და ასევე ცნობილია როგორც ამსტერდამის ჯუჯა.

გირჩევთ: