რამდენი CAG გამეორებაა ჰანტინგტონში?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

ამ მოვლენას მოლოდინი ჰქვია. ადამიანები ზრდასრული ფორმით ჰანტინგტონი ჩვეულებრივ დაავადებას აქვს 40-50 CAG მეორდება HTT გენში, ხოლო აშლილობის არასრულწლოვანთა ფორმის მქონე ადამიანებს აქვთ 60-ზე მეტი CAG მეორდება.

ამასთან დაკავშირებით, რა არის CAG რაოდენობა?

რაოდენობა CAG გამეორებები HD გენში შეიძლება იყოს 10-დან 120-ზე ნაკლები. საშუალო რაოდენობა CAG HD არის "დომინანტური" დაავადება, რაც იმას ნიშნავს, რომ ინდივიდს სჭირდება მხოლოდ ორი HD გენიდან ერთი, ვიდრე ნორმალურია CAG იმეორებს მათთვის დაავადების განვითარებას.

ასევე შეიძლება ვიკითხოთ, გადაურჩა ვინმე ჰანტინგტონის დაავადებას? არ არსებობს განკურნება და სიმპტომები საშუალოდ იწყება 40-იანი წლების შუა ხანებში (ამის მოკვლას ჩვეულებრივ 15 წელი სჭირდება). მართლაც, 100 წელზე მეტი ხნის შემდეგ დაავადება დამახასიათებელი იყო, რომ 50:50 რისკის ქვეშ იყო მისი მემკვიდრეობა, არ შეეძლო გაურკვევლობის დასრულება სიმპტომების დაწყებამდე.

აქედან გამომდინარე, შეგიძლიათ იყოთ ჰანტინგტონის დაავადების მატარებელი?

ვიღაცას შეუძლია ნამდვილად არ იყავი უბრალოდ ჰანტინგტონის დაავადების მატარებელი (HD) ისევე, როგორც ზოგიერთ სხვა გენეტიკურ პირობებში. HD გამოწვეულია როდის ერთი გენების წყვილს აქვს სპეციფიკური ცვლილება (ე.წ. "CAG გაფართოება"), მიუხედავად იმისა, არის თუ არა გენის სხვა ასლი ნორმალური ზომის.

ჰანტინგტონის დაავადება უფრო ხშირია მამაკაცებში თუ ქალებში?

ჰანტინგტონის დაავადება არის გენეტიკური აშლილობა. HD გენი დომინანტურია, რაც იმას ნიშნავს, რომ HD– ს მქონე მშობლის თითოეულ შვილს აქვს მემკვიდრეობის 50% შანსი დაავადება და ამბობენ, რომ რისკის ქვეშაა. მამაკაცი და მდედრები აქვთ მემკვიდრეობის იგივე რისკი დაავადება რა HD ხდება ყველა რასაში.