რაზეა პასუხისმგებელი CFTR გენი?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

CFTR გენი იძლევა ინსტრუქციებს ა ცილა მოუწოდა კისტოზური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის რეგულატორი რა ეს ცილა ფუნქციონირებს როგორც არხი უჯრედების მემბრანის გასწვრივ, რომლებიც წარმოქმნიან ლორწოს, ოფლს, ნერწყვს, ცრემლებს და საჭმლის მომნელებელ ფერმენტებს.

უბრალოდ, რა ხდება, როდესაც CFTR ცილა მუტაციას განიცდის?

CF მქონე ადამიანებში, მუტაციები იმ CFTR გენი იწვევს CFTR ცილა გაუმართაობაზე, რაც იწვევს სქელი ლორწოს დაგროვებას. თუკი CFTR ცილა არ ფუნქციონირებს სწორად, ქლორიდის და სითხეების ბალანსი ირღვევა, რის გამოც სხვადასხვა ორგანოებში ლორწო ხდება სქელი და წებოვანი.

რა ხდება CFTR გენთან კისტოზური ფიბროზის დროს? მუტაციები CFTR გენი გამოიწვიოს CFTR პროტეინი გაუმართავია ან საერთოდ არ ხდება, რასაც იწვევს სქელი ლორწოს დაგროვება, რაც თავის მხრივ იწვევს ფილტვების მუდმივ ინფექციებს, პანკრეასის განადგურებას და გართულებებს სხვა ორგანოებში. კისტოზური ფიბროზი არის რეცესიული დაავადების მაგალითი.

შესაბამისად, ყველას აქვს CFTR გენი?

ყველას მემკვიდრეობით იღებს ორ ასლს CFTR (კისტოზური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის რეგულატორი) გენი რა თუმცა, ზოგიერთი მემკვიდრეობით მიღებული ასლი მუტაციაა. დღეისათვის 700-ზე მეტი მუტაციაა CFTR გენი აქვს გამოვლენილია. ეს მუტაციები შეიძლება იყოს ჰომოზიგოტური, იგივე, ან ჰეტეროზიგოტური, განსხვავებული მუტაციები.

როგორ ხდება CFTR გენის მუტაცია?

ყველა დაავადების გამომწვევი მუტაციები იმ CFTR გენი ხელს უშლის არხის გამართულ ფუნქციონირებას, რაც იწვევს მარილისა და წყლის გადაადგილების ბლოკირებას უჯრედებში და გარეთ. ამ ბლოკირების შედეგად, ფილტვების, პანკრეასის და სხვა ორგანოების გადასასვლელი უჯრედები წარმოქმნიან არანორმალურად სქელ, წებოვან ლორწოს.