Სარჩევი:
ვიდეო: რით არის გამოწვეული ტრეჩერ კოლინზის სინდრომი?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომი არის გენეტიკური მდგომარეობა. გენეტიკური მდგომარეობაა გამოიწვია ერთი ან მეტი გენის არსებობით, რომლებიც ან საერთოდ არ მუშაობენ ან არ მუშაობენ ისე, როგორც უნდა. ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომი ითვლება რომ არის გამოიწვია მე-5 ქრომოსომაზე არსებული გენის ცვლილებით, რაც გავლენას ახდენს სახის განვითარებაზე.
ანალოგიურად შეიძლება იკითხოთ, რომელი ორგანული იწვევს ტრეჩერ კოლინზის სინდრომს?
Როდესაც ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომი TCOF1 ან POLR1D გენის მუტაციების შედეგად, იგი ითვლება აუტოსომურ დომინანტურ მდგომარეობად, რაც ნიშნავს რომ თითოეულ უჯრედში შეცვლილი გენის ერთი ასლი საკმარისია მიზეზი The არეულობა.
ასევე, რამდენ ხანს ცხოვრობს ადამიანი ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომით? ჩვეულებრივ, ადამიანებს ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომი გაიზრდება ნორმალური ინტელექტის მქონე მოზარდები. სათანადო მენეჯმენტით, სიცოცხლის ხანგრძლივობა დაახლოებით The იგივე, რაც The ზოგადი მოსახლეობა. Ზოგიერთ შემთხვევაში, The პროგნოზი დამოკიდებულია The სპეციფიკური სიმპტომები და სიმძიმე The დაზარალებული პირი.
ანალოგიურად შეიძლება ვიკითხოთ, რა იწვევს Treacher Collins სინდრომის ფაქტებს?
ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომი იშვიათი სამედიცინო მდგომარეობაა გამოიწვია გენეტიკური მუტაციით. ის გავლენას ახდენს ძვლებისა და სახის სხვა ქსოვილების განვითარებაზე და იწვევს თავის, სახისა და ყურების ანომალიებს.
TCS გამოწვეულია სამიდან ერთ გენში მუტაციით:
- TCOF1.
- POLR1C.
- POLR1D.
რა არის ტრეჩერ კოლინზის სინდრომის სიმპტომები?
ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომის სიმპტომები
- ძალიან პატარა ქვედა ყბა და ნიკაპი (მიკროგნატია)
- ძალიან მცირე ზედა ყბა (ყბის ჰიპოპლაზია)
- მცირე ზომის ლოყები.
- ძალიან პატარა ყურები (მიკროტია), უჩვეულოდ ჩამოყალიბებული ან დაკარგული.
- თვალები, რომლებიც ქვევით იხრებიან.
- ნაკაწრი მათ ქვედა ქუთუთოებში (კოლობომა)
გირჩევთ:
რით არის გამოწვეული ტელანგიექტაზია?
ეს მიზეზები შეიძლება იყოს გენეტიკური, გარემოსდაცვითი ან ორივეს კომბინაცია. ითვლება, რომ ტელანგიექტაზიის უმეტესობა გამოწვეულია მზის ქრონიკული ზემოქმედებით ან ექსტრემალური ტემპერატურით. ეს იმიტომ ხდება, რომ ისინი ჩვეულებრივ სხეულზე ჩნდებიან, სადაც კანი ხშირად მზის და ჰაერის ზემოქმედებას ახდენს
რით არის გამოწვეული ბილარზია?
შისტოსომიოზი, ასევე ცნობილია როგორც ლოკოკინების ცხელება და ბილარზია, არის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია პარაზიტული ბრტყელი ჭიებით, რომელსაც ეწოდება შისტოსომები. საშარდე გზები ან ნაწლავები შეიძლება იყოს ინფიცირებული. დაავადება ვრცელდება პარაზიტებით დაბინძურებულ სუფთა წყალთან კონტაქტით. ეს პარაზიტები გათავისუფლებულია ინფიცირებული მტკნარი ლოკოკინებისგან
რით არის გამოწვეული სტაბილური სტენოკარდია?
რა იწვევს სტაბილურ სტენოკარდიას? სტაბილური სტენოკარდია ხდება მაშინ, როდესაც გულის კუნთი არ იღებს ჟანგბადს, რომელიც საჭიროა მისი ნორმალური ფუნქციონირებისათვის. თქვენი გული უფრო მეტად მუშაობს, როდესაც ვარჯიშობთ ან განიცდით ემოციურ სტრესს. ზოგიერთმა ფაქტორმა, როგორიცაა არტერიების შევიწროებამ (ათეროსკლეროზმა), შეიძლება ხელი შეუშალოს თქვენს გულს მეტი ჟანგბადის მიღებაში
რით არის გამოწვეული პედიკულოზი კაპიტი?
პედიკულოზური კაპიტი არის საერთო მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია თმასა და სკალპში ინფიცირებით Pediculus humanus capitis (თავის ტკიპა), ერთ -ერთი სამი ცალკეული ჯიშიდან სპეციალურად ადამიანებისთვის პარაზიტული (სურათი 1) [1]
რა არის ტრეჩერ კოლინზის სინდრომის გასაკვირი?
ჯანმრთელობის ეროვნული ინსტიტუტის თანახმად, ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომი არის თანდაყოლილი მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს სახის, ყურების და თვალების გარშემო ძვლებისა და ქსოვილების განვითარებაზე. მას ეწოდა ოფთალმოლოგის პატივსაცემად, რომელმაც პირველად აღმოაჩინა ეს მდგომარეობა 1900-იან წლებში, ედვარდ ტრეჩერ კოლინზის მიხედვით, NORD-ის მიხედვით