რომელი გენეტიკური დაავადებაა დაკავშირებული სიმსივნის ჩახშობის გენის მუტაციასთან?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

მემკვიდრეობითი მუტაციები ორი სხვა სიმსივნის ჩახშობის გენები , BRCA1 და BRCA2, პასუხისმგებელნი არიან მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს შემთხვევები, რომლებიც მკერდის კიბოს საერთო შემთხვევების 5-10% -ს შეადგენს.

მაშინ, მუტაციური სიმსივნის ჩახშობის გენები და ონკოგენები ატარებენ სხვადასხვა სახის მუტაციებს?

ფუნქციის დომინანტური მომატება მუტაციები პროტოონკოგენებში და რეცესიული ფუნქციის დაკარგვა მუტაციები in სიმსივნე - ჩახშობის გენები არიან ონკოგენური რა გააქტიურება მუტაცია პროტო- ორი ალელიდან ერთ-ერთი ონკოგენური გარდაქმნის მას ა ონკოგენური , რომელიც შეუძლია გამოიწვიოს ტრანსფორმაცია კულტივირებულ უჯრედებში ან კიბო ცხოველებში.

ასევე იცოდეთ, რა მოხდება, თუ p53 გენის მუტაცია ხდება? ყველაზე TP53 მუტაციები ცვლის ერთ ამინომჟავებს p53 ცილა , რაც იწვევს შეცვლილი ვერსიის წარმოებას ცილა რომელიც ვერ აკონტროლებს უჯრედების პროლიფერაციას და არ შეუძლია აპოპტოზის გამოწვევა უჯრედებში მუტირებული ან დაზიანებული დნმ. შედეგად, დნმ -ის დაზიანება შეიძლება დაგროვდეს უჯრედებში.

ასევე იცით, რატომ არის მუტაციები სიმსივნის სუპრესორული გენების რეცესიული?

სიმსივნის სუპრესორული გენები არიან რეცესიული უჯრედულ დონეზე და ამიტომ საჭიროა ორივე ალელის ინაქტივაცია. ეს უფრო ხშირად სრულდება იმით მუტაცია ერთი ალელის და მეორე ალელის წაშლა. ბოლოს რამდენიმე მუტაციები იმოქმედოს როგორც დომინანტური ნეგატივი და ეფექტურად ერთი მოვლენა ააქტიურებს ორივე ალელს.

არის p53 მუტაცია დომინანტი თუ რეცესიული?

არსებობს გამონაკლისები სიმსივნის სუპრესორებისთვის ორი დარტყმის წესიდან, როგორიცაა გარკვეული მუტაციები იმ p53 გენის პროდუქტი. p53 მუტაციები შეუძლია იმოქმედოს როგორც ა დომინანტური უარყოფითი, რაც იმას ნიშნავს, რომ ა მუტაცია p53 პროტეინს შეუძლია შეაფერხოს ბუნებრივი ცილის ფუნქცია, რომელიც წარმოიქმნება არა- მუტირებული ალელი.