რა არის ჰემოფილიის მატარებლის გენოტიპი?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

X ქრომოსომა მამისგან ჰემოფილია ექნება ჰემოფილია გენი. ნორმალური სისხლის შედედების გენი დედისგან X ქრომოსომაზე დომინანტურია, ამიტომ ბავშვს არ ექნება ჰემოფილია რა თუმცა, ის იქნება ჰემოფილიის მატარებელი მას შემდეგ რაც მას აქვს ჰემოფილია გენი მის ერთ-ერთ X ქრომოსომაზე.

უფრო მეტიც, შეიძლება მამაკაცი იყოს ჰემოფილიის მატარებელი?

ამდენად, მამაკაცებს შეუძლიათ აქვს მსგავსი დაავადება ჰემოფილია თუ ისინი მემკვიდრეობით იღებენ დაზარალებულ X ქრომოსომას, რომელსაც აქვს მუტაცია VIII ან IX ფაქტორების გენში. ამ ქალებში სისხლდენის სიმპტომები შეიძლება იყოს მსგავსი მამრები თან ჰემოფილია რა ქალი ერთი დაზარალებული X ქრომოსომით არის გადამზიდავი ”-ის ჰემოფილია.

გარდა ამისა, აქვთ თუ არა ჰემოფილურებს მენსტრუაცია? თუმცა, ქალების უმრავლესობა რბილია ჰემოფილია შეუძლია გამოიწვიოს სრული და აქტიური ცხოვრება. ბევრი მატარებელი აქვს შედედების დონე ნორმალური 30% და 70% შორის კეთება ჩვეულებრივ არ განიცდიან ძლიერ სისხლდენას, თუმცა შეიძლება განიცადონ ყველაზე გავრცელებული სიმპტომი - ძლიერი მენსტრუალური სისხლდენა. ეს ქალები ითვლება აქვს რბილი ჰემოფილია.

რა გენი იწვევს ჰემოფილიას?

ჰემოფილია ა გამოწვეულია მუტაციით გენი VIII ფაქტორისთვის, ასე რომ არის ამ შედედების ფაქტორის დეფიციტი. ჰემოფილია B (ასევე უწოდებენ საშობაო დაავადებას) გამოწვეულია IX ფაქტორის დეფიციტით, შესაბამისი მუტაციის გამო გენი.

უარესდება თუ არა ჰემოფილია ასაკთან ერთად?

როგორც ჰემოფილიები იღებენ ხანდაზმულები, მათ ბევრი ერთნაირი სახე აქვთ ასაკი -სხვებთან დაკავშირებული ჯანმრთელობის პრობლემები კეთება რა იმის გამო ჰემოფილია პაციენტებს აქვთ სისხლის შედედების უნარის დაქვეითება, რამაც შეიძლება გაზარდოს ტვინის სისხლდენის რისკი. ქრონიკული ტკივილი - ეს მდგომარეობა ასევე გულისხმობს მკურნალობას, რომელიც შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ჰემოფილია პაციენტები.