როგორ მკურნალობენ შარდოვანას ციკლის დარღვევას?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

მკურნალობა ნარკოტიკებთან ერთად

ნატრიუმის ფენილბუტირატი ან ბუფენილი არის ამიაკის გამწმენდი, რომელიც ფართოდ გამოიყენება მკურნალობა UCD– ები ნატრიუმის ბენზოატი ასევე გამოიყენება სისხლიდან ამიაკის მუდმივი მოცილებისთვის. ორალური ლაქტულოზა და ნეოსპორინი ხელს უშლის ამიაკის წარმოქმნას მსხვილ ნაწლავში ბაქტერიების მიერ.

ასევე კითხვაა, რა არის შარდოვანას ციკლის დარღვევები?

CPSI და NAGS დეფიციტთან ერთად, OTC დეფიციტი ყველაზე მძიმეა შარდოვანას ციკლის დარღვევა რა პაციენტებს სრული OTC დეფიციტით ახალშობილთა პერიოდში სწრაფად უვითარდებათ ჰიპერამონემია. პაციენტები, რომლებიც წარმატებით გადარჩნენ კრიზისიდან, ქრონიკულად იმყოფებიან ჰიპერამონემიის განმეორებითი შეტევების რისკის ქვეშ.

გარდა ამისა, რატომ გვჭირდება შარდოვანას ციკლი? მთავარი მიზანი შარდოვანის ციკლი არის ორგანიზმიდან ტოქსიკური ამიაკის აღმოსაფხვრელად. დაახლოებით 10-დან 20 გ ამიაკი არის ამოღებულია ჯანმრთელი ზრდასრული ადამიანის სხეულიდან ყოველდღე. დისფუნქციური შარდოვანის ციკლი იქნება ნიშნავს ამიაკის ჭარბი რაოდენობით ორგანიზმში, რომელიც შეუძლია გამოიწვიოს ჰიპერამონემია და მასთან დაკავშირებული დაავადებები.

მეორეც, როგორ ხდება შარდოვანას ციკლის დარღვევის დიაგნოზი?

ღვიძლის ბიოფსია შეიძლება გაკეთდეს ამის დასადასტურებლად დიაგნოზი ვინაიდან მას შეუძლია აჩვენოს ფერმენტის აქტივობის დაბალი დონე. გენეტიკური ტესტები ასევე შეიძლება ჩატარდეს იმის დასანახად, არის თუ არა პრობლემა ერთ-ერთ გენთან, რომელიც საჭიროა ცილების დასაშლელად. შარდოვანის ციკლი კონკრეტული ტიპის იდენტიფიცირება შარდოვანას ციკლის დარღვევა.

რომელი ფერმენტი გარდაქმნის შარდოვანას ამიაკად?

პირველი ნაბიჯი, რომელიც ასევე არის განაკვეთის შეზღუდვა, მოიცავს კონვერტაცია CO-ს და ამიაკი კარბამოილ ფოსფატში გადადის ფერმენტი კარბამოილ ფოსფატ სინთეტაზა I (CPS I). ამიაკი არის პირველი ამინის ჯგუფის წყარო შარდოვანა.