Სარჩევი:
ვიდეო: როგორია მარფანის სინდრომის მემკვიდრეობითი ნიმუში?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
მემკვიდრეობის ნიმუში
ეს მდგომარეობა არის მემკვიდრეობით მიღებული აუტოსომურ დომინანტურში ნიმუში რაც ნიშნავს, რომ თითოეულ უჯრედში შეცვლილი გენის ერთი ასლი საკმარისია იმისათვის, რომ გამოიწვიოს არეულობა რა მინიმუმ 25 პროცენტი მარფანის სინდრომი შემთხვევები გამოწვეულია FBN1 გენის ახალი მუტაციით.
უფრო მეტიც, არის მარფანის სინდრომი დომინანტური თუ რეცესიული თვისება?
მარფანის სინდრომი მემკვიდრეობით მიიღება როგორც აუტოსომური დომინანტური მდგომარეობა. დომინანტი გენეტიკური დარღვევები წარმოიქმნება, როდესაც პათოლოგიური მხოლოდ ერთი ასლი გენი აუცილებელია კონკრეტული დაავადების გამოწვევა. მარფანის სინდრომი უკავშირდება ფიბრილინ -1-ის დეფექტებს ან დარღვევებს (მუტაციებს) (FBN1) გენი.
გარდა ამისა, რა არის მარფანის სინდრომის გენეტიკური საფუძველი? ეს გამოწვეულია FBN1 მუტაციით გენი , რომელიც იძლევა მითითებებს ცილის წარმოქმნისათვის, რომელსაც ეწოდება ფიბრილინი -1. მარფანის სინდრომი მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური ნიმუშით. შემთხვევების მინიმუმ 25% გამოწვეულია ახალი (de novo) მუტაციით. მკურნალობა ემყარება თითოეულ ადამიანს ნიშნებსა და სიმპტომებს.
აქედან გამომდინარე, არის თუ არა მარფანის სინდრომი ყოველთვის მემკვიდრეობითი?
როცა მშობელს აქვს მარფანის სინდრომი , თითოეულ მის შვილს აქვს 50 პროცენტიანი შანსი (1 შანსი 2 -ში) მემკვიდრეობით FBN1 გენი. მიუხედავად იმისა, რომ მარფანის სინდრომი არ არის ყოველთვის მემკვიდრეობით , ეს არის ყოველთვის მემკვიდრეობითი.
როგორ გამოიყურება მარფანის სინდრომი?
მარფანის სინდრომი მახასიათებლები შეიძლება შეიცავდეს: მაღალი და სუსტი აღნაგობა. არაპროპორციულად გრძელი ხელები, ფეხები და თითები. მკერდის ძვალი, რომელიც გამოდის გარეთ ან იშლება შიგნით.
გირჩევთ:
შეგიძლიათ იყოთ მარფანის სინდრომის მატარებელი?
როდესაც მშობელს აქვს მარფანის სინდრომი, მის თითოეულ შვილს აქვს 50 პროცენტიანი შანსი (1 შანსი 2 -ში) დაიმკვიდროს FBN1 გენი. მიუხედავად იმისა, რომ მარფანის სინდრომი ყოველთვის არ არის მემკვიდრეობით მიღებული, ის ყოველთვის მემკვიდრეობითია
რა მუტაცია იწვევს მარფანის სინდრომს?
ის გამოწვეულია FBN1 გენის მუტაციებით, რომელიც იძლევა ინსტრუქციას ცილის შესაქმნელად, რომელსაც ეწოდება ფიბრილინი -1. მარფანის სინდრომი მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური ფორმით. შემთხვევების მინიმუმ 25% გამოწვეულია ახალი (de novo) მუტაციით. მკურნალობა ემყარება თითოეულ ადამიანს ნიშნებსა და სიმპტომებს
როგორია რესპირატორული დისტრეს სინდრომის მქონე ჩვილების მკურნალობა?
RDS– ის მკურნალობა მოიცავს სურფაქტანტის შემცვლელ თერაპიას, სუნთქვის მხარდაჭერას ვენტილატორის ან ცხვირის უწყვეტი პოზიტიური სასუნთქი გზების წნევის აპარატის (NCPAP) აპარატისგან, ან სხვა დამხმარე მკურნალობას. ახალშობილთა უმეტესობა, რომლებიც აჩვენებენ RDS-ის ნიშნებს, სწრაფად გადადიან ახალშობილთა ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში (NICU)
როგორ მოქმედებს მარფანის სინდრომი ნერვულ სისტემაზე?
ნერვული სისტემა. როდესაც მარფანის მქონე ადამიანები დაბერდებიან, ტვინისა და ზურგის ტვინის ირგვლივ არსებული ქსოვილი შეიძლება დასუსტდეს და გაიჭიმოს. ეს გავლენას ახდენს ქვედა ხერხემლის ძვლებზე. ამ პრობლემის სიმპტომებია: ტკივილი მუცლის არეში
როგორია მიელოდისპლასტიკური სინდრომის პროგნოზი?
ამჟამინდელი მკურნალობით, ზოგიერთი MDS– ის დაბალი რისკის მქონე პაციენტებს შეუძლიათ იცხოვრონ 5 წლით ან უფრო მეტხანს. პაციენტებს, რომლებსაც აქვთ მაღალი რისკის MDS, რომელიც ხდება მწვავე მიელოიდური ლეიკემია (AML), სავარაუდოდ, უფრო მოკლე სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვთ. MDS– დან 100 – დან 30 – მდე პაციენტს განუვითარდება AML