შეგიძლიათ იყოთ მარფანის სინდრომის მატარებელი?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

როდესაც მშობელს აქვს მარფანის სინდრომი , თითოეულ მის შვილს აქვს 50 პროცენტი შანსი (1 შანსი 2 -ში) დაიმკვიდროს FBN1 გენი. მიუხედავად იმისა, რომ მარფანის სინდრომი ყოველთვის არ არის მემკვიდრეობით მიღებული, ის ყოველთვის მემკვიდრეობითია.

მხოლოდ ასე, არის თუ არა გზა მარფანის სინდრომის მატარებლის გამოვლენის?

გენეტიკური ტესტირება ხშირად გამოიყენება დასადასტურებლად ის დიაგნოზი მარფანის სინდრომი რა Თუ მარფანი მუტაცია აღმოჩენილია, ოჯახის წევრების ტესტირება შესაძლებელია თუ არა ისინიც დაზარალებულნი.

ასევე იცოდეთ, მოქმედებს თუ არა მარფანის სინდრომი ტვინზე? მარფანის სინდრომი არის სამედიცინო მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს მთელი სხეული; განსაკუთრებით შემაერთებელი ქსოვილები. შემაერთებელი ქსოვილი არის "წებო", რომელიც უჯრედებს აერთიანებს. ის გვხვდება სახსრებში, თვალებში, გულში, სისხლძარღვებში, ფილტვებში, ძვლებში და გარსში დაფარულ გარსში ტვინი და ზურგის ტვინი.

მეორეც, როგორ გადაეცემა მარფანის სინდრომი თაობიდან თაობას?

მარფანის სინდრომი გამოწვეულია არანორმალური გენით. დაახლოებით 4 შემთხვევიდან 3 -ში გენი მემკვიდრეობით მიიღება დაზარალებული მშობლისგან. დაზარალებული მშობლის თითოეულ შვილს აქვს 1 -დან 2 შანსი, რომ ჰქონდეს არეულობა (აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა). დაახლოებით 4 შემთხვევიდან 1 -ში პათოლოგიური გენი ახალი მუტაციისგან არის.

რა ასაკში ვლინდება მარფანის სინდრომი?

თუმცა, მახასიათებლები მარფანის სინდრომი და მასთან დაკავშირებული დარღვევები შეიძლება გამოჩნდება ნებისმიერ ასაკი რა ზოგიერთ ადამიანს აქვს მრავალი თვისება დაბადებისას ან მცირეწლოვან ბავშვობაში. სხვა ადამიანები ავითარებენ თავისებურებებს, მათ შორის აორტის გადიდებას, მოზარდებში ან ზრდასრულ ასაკშიც კი. ზოგიერთი მახასიათებელი პროგრესულია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ისინი შეიძლება გაუარესდეს როგორც ადამიანები ასაკი.