არის თუ არა განკურნება ლი ფრაუმენის სინდრომისთვის?

ვიდეო: არის თუ არა განკურნება ლი ფრაუმენის სინდრომისთვის?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

Ამ დროს, იქ არ არის სტანდარტი მკურნალობა ან განკურნება LFS ან ჩანასახისებრი TP53 გენის მუტაციისათვის. ზოგიერთი გამონაკლისის გარდა, კიბო ადამიანებში LFS მკურნალობენ იგივეა, რაც სხვა პაციენტებში კიბოს შემთხვევაში, მაგრამ კვლევა გრძელდება იმაზე, თუ როგორ საუკეთესოდ მართოთ LFS- ში ჩართული კიბო.

აი, რა იწვევს ლი ფრაუმენის სინდრომს?

LFS არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური მდგომარეობა. ეს ნიშნავს, რომ კიბო რისკი შეიძლება გადაეცეს თაობიდან თაობას ოჯახში. ეს მდგომარეობა ყველაზე ხშირად გამოწვეულია გენის მუტაციით (შეცვლით) სახელწოდებით TP53, რომელიც არის გენეტიკური გეგმა პროტეინის სახელწოდებით p53.

ასევე იცით, არის თუ არა ლი ფრაუმენის სინდრომი მემკვიდრეობითი? ლი - ფრაუმენის სინდრომი მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური ნიმუშით, რაც ნიშნავს შეცვლილთა ერთ ასლს გენი თითოეულ უჯრედში საკმარისია კიბოს განვითარების რისკის გასაზრდელად.

ამის გათვალისწინებით, როგორ იცით, გაქვთ თუ არა ლი ფრაუმენის სინდრომი?

ამ გზით, ნებისმიერი კიბო შეიძლება აღმოჩენილი იყოს ადრეულ ეტაპზე ყველაზე განკურნებადი ეტაპზე. ლი-ფრაუმენის სინდრომის მქონე ადამიანებმა ასევე ყურადღებით უნდა დააკვირდნენ სიმპტომებს, რომელთა სიგნალიც შეიძლება იყოს კიბო , როგორიცაა: წონის აუხსნელი დაკლება. Მადის დაკარგვა.

რამდენად ხშირია tp53 მუტაცია?

ამრიგად, TP53 ჩანასახოვანი ხაზი მუტაციები ალბათ მეტი საერთო ვიდრე ადრე იყო აღიარებული, გვხვდება დაახლოებით 1 -დან 5,000,000 -დან 20,000,000 დაბადებიდან (ლალოუ და სხვები

გირჩევთ:

რა არის ICD 10 CM კოდი კარპალური გვირაბის სინდრომისთვის?

კარპალური გვირაბის სინდრომი, მარჯვენა ზედა კიდური G56. 01 არის ფასიანი/სპეციფიკური ICD-10-CM კოდი, რომელიც შეიძლება გამოყენებულ იქნას ანაზღაურების მიზნით დიაგნოზის დასანიშნად. ICD-10-CM G56 2020 წლის გამოცემა

რა არის ICD 10 კოდი ნეფროზული სინდრომისთვის?

ნეფროზული სინდრომი დაუზუსტებელი მორფოლოგიური ცვლილებებით N04. 9 არის გადასახდელი/სპეციფიკური ICD-10-CM კოდი, რომელიც შეიძლება გამოყენებულ იქნას ანაზღაურების მიზნით დიაგნოზის დასანიშნად. ICD-10-CM N04 2020 წლის გამოცემა

არის თუ არა მალე ჰემოფილიის განკურნება?

ამჟამად არ არსებობს ჰემოფილიის განკურნება, მაგრამ პაციენტების მკურნალობა შესაძლებელია ინტრავენური შედედების ფაქტორით.”ამ ანტისხეულებს შეუძლიათ ცილის ინაქტივაცია ისე, რომ ის აღარ განიკურნოს ან ხელი შეუშალოს მათ სისხლდენას. ეს ხდება მძიმე ჰემოფილიით დაავადებული პაციენტების 30 პროცენტამდე ან მეტი (ფაქტორი VIII დეფიციტი)

რა არის სამეცნიერო სახელი ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომისთვის?

დიაგნოზი ძირითადად ეჭვმიტანილია სიმპტომებისა და რენტგენის საფუძველზე და პოტენციურად დადასტურება გენეტიკური ტესტირებით. ტრეჩერ კოლინზის სინდრომი განკურნებადია. ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომი სხვა სახელები Treacher Collins – Franceschetti სინდრომი, მანდიბულოფალური სახის დისოსტოზი, ფრანჩესკეტი-ზვალენ-კლაინის სინდრომი