რა არის სამეცნიერო სახელი ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომისთვის?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

დიაგნოზი, როგორც წესი, ეჭვმიტანილია სიმპტომებისა და რენტგენის სხივების საფუძველზე და შესაძლოა დადასტურდეს გენეტიკური ტესტირებით. ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომი არ არის განკურნებადი

ასევე ჰკითხეს, რა იწვევს ტრეიჩერ კოლინზს?

ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომი (TCS) არის გამოიწვია რამოდენიმე გენში ნებისმიერი ცვლილებით (მუტაციით): TCOF1 (შემთხვევათა 80% -ზე მეტ შემთხვევაში), POLR1C ან POLR1D. ზოგიერთ შემთხვევაში, გენეტიკური მიზეზი მდგომარეობის შესახებ უცნობია. როგორც ჩანს, ეს გენები მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ ძვლებისა და სახის სხვა ქსოვილების ადრეულ განვითარებაში.

მეორეც, არის თუ არა ტრეჩერ კოლინზის სინდრომი ინვალიდობა? ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომი არის გენეტიკური განუკითხაობა რაც გავლენას ახდენს თავის ზრდა-განვითარებაზე, იწვევს სახის ანომალიებს და სმენის დაქვეითებას. უმეტეს შემთხვევაში, ბავშვის ინტელექტი გავლენას არ ახდენს.

ამასთან დაკავშირებით, რომელი ორგანული იწვევს ტრეჩერ კოლინზის სინდრომს?

Როდესაც ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომი TCOF1 ან POLR1D გენის მუტაციების შედეგად, იგი ითვლება აუტოსომურ დომინანტურ მდგომარეობად, რაც ნიშნავს რომ თითოეულ უჯრედში შეცვლილი გენის ერთი ასლი საკმარისია მიზეზი ის განუკითხაობა.

რა არის Treacher Collins NHS?

ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომი არის სახელი თანდაყოლილი დეფექტისადმი, რომელმაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს ყურების, ქუთუთოების, ლოყის ძვლებისა და ზედა და ქვედა ყბის ზომაზე და ფორმაზე. სახის დეფორმაციის ხარისხი განსხვავდება ერთი დაზარალებული ინდივიდიდან მეორეზე.