Სარჩევი:
ვიდეო: რა არის დიჯორჯის სინდრომის მთავარი მიზეზი?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
დიჯორჯის სინდრომის მიზეზები
დიჯორჯის სინდრომი არის გამოიწვია პრობლემით, რომელსაც ეწოდება 22q11 წაშლა. ეს არის ის ადგილი, სადაც გენეტიკური მასალის მცირე ნაწილი აკლია ადამიანის დნმ -ს. 10 – დან 9 – ში (90%) შემთხვევებში კვერცხუჯრედის ან სპერმის დნმ -ის ნაკლებობა იყო, რამაც გამოიწვია ორსულობა.
გარდა ამისა, როგორ არის მემკვიდრეობით მიღებული დიჯორჯის სინდრომი?
დიჯორჯის სინდრომი ჩვეულებრივ ხდება 30 -დან 40 -მდე წაშლა გენები შუაში ქრომოსომა 22 იმ ადგილას, რომელიც ცნობილია როგორც 22q11. 2. შემთხვევების დაახლოებით 90% ხდება ადრეული განვითარების დროს ახალი მუტაციის გამო, ხოლო 10% ხდება მემკვიდრეობით მიღებული პირის მშობლებისგან.
ასევე, შეუძლია დიჯორჯის სინდრომის მქონე ადამიანს ნორმალური ცხოვრება? დიჯორჯის სინდრომი არის მძიმე გენეტიკური არეულობა რაც შესამჩნევია დაბადებისთანავე. ყველაზე უარეს შემთხვევაში, ეს შეუძლია იწვევს გულის დეფექტებს, სწავლის სირთულეებს, სასის ნაპრალს და პოტენციურად ბევრ სხვა პრობლემას. თუმცა, ყველა არ არის მძიმედ დაზარალებული და უმეტესობა ამ დაავადებით იცხოვრებს ნორმალური ცხოვრებით მოიცავს
ასევე შეიძლება ვიკითხოთ, როგორ მოქმედებს დიჯორჯის სინდრომი ადამიანზე?
დიჯორჯის სინდრომი არის ქრომოსომული აშლილობა, რომელიც ჩვეულებრივ გავლენას ახდენს 22 -ე ქრომოსომა. სხეულის რამდენიმე სისტემა ცუდად ვითარდება და შეიძლება არსებობდეს სამედიცინო პრობლემები, დაწყებული გულის დეფექტიდან ქცევის პრობლემებამდე და სასის ნაპრალში. მდგომარეობა ასევე ცნობილია როგორც 22q11. 2 წაშლა სინდრომი.
დიჯორჯის სინდრომი ფატალურია?
ეს არის სერიოზული, პოტენციურად საბედისწერო , მდგომარეობა, რომელიც მსგავსია მძიმე კომბინირებული იმუნური დეფიციტის. ამას ზოგჯერ უწოდებენ "სრულყოფილებას" დიჯორჯის სინდრომი და ჩვეულებრივ ასოცირდება სისხლში კალციუმის ძლიერ დაქვეითებასთან, რაც იწვევს კრუნჩხვებს.
გირჩევთ:
რა არის ამილოიდოზის მთავარი მიზეზი?
ზოგადად, ამილოიდოზი გამოწვეულია არანორმალური ცილის ამილოიდის დაგროვებით. ამილოიდი წარმოიქმნება თქვენს ძვლის ტვინში და მისი დეპონირება შესაძლებელია ნებისმიერ ქსოვილში ან ორგანოში. თქვენი მდგომარეობის კონკრეტული მიზეზი დამოკიდებულია ამილოიდოზის ტიპზე
რა არის ბუშტის კიბოს მთავარი მიზეზი?
ბუშტის კიბოს გამომწვევი მიზეზებია: მოწევა და სხვა თამბაქოს მოხმარება. ქიმიკატების ზემოქმედება, განსაკუთრებით იმ სამუშაოზე მუშაობა, რომელიც მოითხოვს ქიმიკატების ზემოქმედებას. წარსულის გამოსხივება
როგორ სვამენ დიჯორჯის სინდრომის დიაგნოზს?
დიაგნოსტიკა. დიჯორჯის სინდრომი ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებულია სისხლის ტესტით, რომელსაც ეწოდება FISH analysis (Fluorescent In Situ Hybridization). ჯანდაცვის პროვაიდერი სავარაუდოდ მოითხოვს FISH ანალიზს, თუ ბავშვს აქვს სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება მიუთითებდეს დიჯორჯის სინდრომს, ან თუ არსებობს გულის დეფექტის ნიშნები
რა არის დიჯორჯის სინდრომის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
მიუხედავად იმისა, რომ არ არსებობს განკურნება, მკურნალობამ შეიძლება გააუმჯობესოს სიმპტომები. გრძელვადიანი შედეგები დამოკიდებულია არსებულ სიმპტომებზე და გულის და იმუნური სისტემის პრობლემების სიმძიმეზე. მკურნალობით სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება ნორმალური იყოს. დიჯორჯის სინდრომი გვხვდება 4000-დან 1-ში
რა არის სტაფილოკოკური დამწვარი კანის სინდრომის მიზეზი?
სტაფილოკოკური დამწვარი კანის სინდრომი (SSSS) არის კანის სერიოზული ინფექცია, რომელიც გამოწვეულია ბაქტერიით Staphylococcus aureus. ეს ბაქტერია წარმოქმნის ექსფოლიაციურ ტოქსინს, რომელიც იწვევს კანის გარე ფენების ბუშტუკებს და აქერცვლას, თითქოს ცხელი სითხით არის დაფარული