ვიდეო: რა იწვევს ლარსენის სინდრომს?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
ლარსენის სინდრომი მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ დომინანტური გზით და არის გამოიწვია FLNB გენის მუტაციებით. მკურნალობა დამოკიდებულია არსებულ პრობლემებზე და შეიძლება მოიცავდეს ოპერაციებს ბარძაყის დისლოკაციისთვის და/ან ხერხემლის სტაბილიზაციას და/ან სასის ნაპრალის გამოსწორებას. უმეტეს შემთხვევაში ფიზიოთერაპია მითითებულია.
შესაბამისად, რამდენად ხშირია ლარსენის სინდრომი?
ლარსენის სინდრომი არის იშვიათი გენეტიკური არეულობა რომელიც ასოცირდება მრავალფეროვან სიმპტომებთან. კლასიკური ფორმა ლარსენის სინდრომი გამოწვეულია FLNB გენის მუტაციებით 100000-დან 1 სიხშირით. მუტაცია შეიძლება მოხდეს სპონტანურად ან მემკვიდრეობით იყოს აუტოსომური დომინანტური მახასიათებლის სახით.
შემდგომში ჩნდება კითხვა, რატომ არის იშვიათი აუტოსომური დომინანტური დარღვევები? ერთი არანორმალური გენი ერთ – ერთ პირველ 22 არასექსუალზე ( აუტოსომური ) რომელიმე მშობლის ქრომოსომებმა შეიძლება გამოიწვიოს ან აუტოსომური არეულობა. დომინანტი მემკვიდრეობა ნიშნავს ერთი მშობლის არანორმალურ გენს დაავადება რა ეს ხდება მაშინაც კი, როდესაც მეორე მშობლის შესაბამისი გენი ნორმალურია.
ასევე შეიძლება ვიკითხოთ, რა არის ლარსენის სინდრომი?
ლარსენის სინდრომი არის დარღვევა, რომელიც გავლენას ახდენს ძვლების განვითარებაზე მთელს სხეულში. ნიშნები და სიმპტომები ლარსენის სინდრომი მნიშვნელოვნად განსხვავდება ერთი და იმავე ოჯახში. დაზარალებული ადამიანები ჩვეულებრივ იბადებიან თეძოს, მუხლის ან იდაყვის დისლოკაციით.
რა არის აუტოსომური დომინანტური დარღვევები?
აუტოსომური დომინანტი : მემკვიდრეობის ნიმუში, რომლის დროსაც დაზარალებულ პირს აქვს მუტანტის გენის ერთი ასლი და ერთი ნორმალური გენი წყვილზე აუტოსომური ქრომოსომები. მაგალითები აუტოსომური დომინანტური დაავადებები მოიცავს ჰანტინგტონს დაავადება , ნეიროფიბრომატოზი და თირკმლის პოლიკისტოზი დაავადება.
გირჩევთ:
რა იწვევს არარეგულარული ნაწლავის სინდრომს?
მიუხედავად იმისა, რომ IBS– ის მკურნალობის მრავალი გზა არსებობს, IBS– ის ზუსტი მიზეზი უცნობია. შესაძლო მიზეზებს მიეკუთვნება ზედმეტად მგრძნობიარე მსხვილი ნაწლავი ან იმუნური სისტემა. პოსტინფექციური IBS გამოწვეულია წინა ბაქტერიული ინფექციით კუჭ -ნაწლავის ტრაქტში. სეროტონინის არანორმალური დონე მსხვილ ნაწლავში, რაც გავლენას ახდენს მოძრაობასა და ნაწლავის მოძრაობაზე
რა იწვევს კოკაინის სინდრომს?
კოკაინის სინდრომი გამოწვეულია მუტაციით ERCC8 (CSA) ან ERCC6 (CSB) გენებში. მემკვიდრეობა აუტოსომური რეცესიულია. ტიპი 2 არის ყველაზე მძიმე და დაზარალებული ადამიანები, როგორც წესი, არ გადაურჩებიან ბავშვობას. მე -3 ტიპის ადამიანები შუა ზრდასრულ ასაკში ცხოვრობენ
რა იწვევს სინუს ტარსის სინდრომს?
სინუს ტარსი არის მილი ან გვირაბი ტალუსსა და კალკანუსის ძვლებს შორის. სინუს ტარსი სინდრომი არის ტკივილი ან დაზიანება ამ არეში. ტერფის/ტერფის ტრავმული დაზიანება (როგორიცაა ტერფის დაჭიმვა) ან ზედმეტი გამოყენება (როგორიცაა განმეორებითი დგომა ან სიარული) არის ამ სინდრომის ძირითადი მიზეზები
რა იწვევს სისტემური ანთებითი პასუხის სინდრომს?
ის შეიძლება გამოწვეული იყოს მძიმე ბაქტერიული ინფექციით (სეფსისი), ტრავმით ან პანკრეატიტით. მას ახასიათებს სწრაფი გულისცემა, დაბალი არტერიული წნევა, სხეულის დაბალი ან მაღალი ტემპერატურა და სისხლის თეთრი უჯრედების დაბალი ან მაღალი რაოდენობა. ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს მრავალი ორგანოს უკმარისობა და შოკი. ასევე მოუწოდა SIRS
რა მუტაცია იწვევს მარფანის სინდრომს?
ის გამოწვეულია FBN1 გენის მუტაციებით, რომელიც იძლევა ინსტრუქციას ცილის შესაქმნელად, რომელსაც ეწოდება ფიბრილინი -1. მარფანის სინდრომი მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური ფორმით. შემთხვევების მინიმუმ 25% გამოწვეულია ახალი (de novo) მუტაციით. მკურნალობა ემყარება თითოეულ ადამიანს ნიშნებსა და სიმპტომებს