ვიდეო: რა იწვევს კოკაინის სინდრომს?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
კოკაინის სინდრომი არის გამოიწვია მუტაციებით ან ERCC8 (CSA) ან ERCC6 (CSB) გენებში. მემკვიდრეობა აუტოსომური რეცესიულია. ტიპი 2 არის ყველაზე მძიმე და დაზარალებული ადამიანები, როგორც წესი, არ გადაურჩებიან ბავშვობას. მე -3 ტიპის ადამიანები შუა ზრდასრულ ასაკში ცხოვრობენ.
ანალოგიურად შეიძლება ვიკითხოთ, როგორია კოკაინის სინდრომის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
Სიცოცხლის ხანგრძლივობა ტიპი 1 დაახლოებით 10 -დან 20 წლამდეა. კოკაინის სინდრომი ტიპი 2 (ტიპი B), ასევე ცნობილი როგორც "cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) სინდრომი "(ან" პენა-შოკეირი სინდრომი ტიპი II "), არის ყველაზე მძიმე ქვეტიპი. საშუალო სიცოცხლის ხანგრძლივობა 2 ტიპის ბავშვებისთვის არის 7 წლამდე ასაკი.
გარდა ზემოთ, არის თუ არა კოკაინის სინდრომი ფატალური? კოკაინის სინდრომი (CS), რომელსაც ასევე უწოდებენ ნილ-დინგვალს სინდრომი , იშვიათია და საბედისწერო აუტოსომური რეცესიული ნეიროდეგენერაციული არეულობა ახასიათებს ზრდის უკმარისობა, ნერვული სისტემის განვითარების დარღვევა, მზის სინათლის არანორმალური მგრძნობელობა (ფოტომგრძნობელობა), თვალის დარღვევები და ნაადრევი დაბერება.
ანალოგიურად, თქვენ შეიძლება გკითხოთ, რა არის კოკაინის სინდრომის სიმპტომები?
ძირითადი მახასიათებლები კოკაინის სინდრომი მოიცავს ნორმალური ზრდის შეფერხებას (ჯუჯა) გვიან ბავშვობაში, უკიდურესი სინათლისადმი მგრძნობელობა (ფოტომგრძნობელობა) და ნაადრევად დაბერებულ გარეგნობას (პროგეროიდი).
რამდენად გავრცელებულია ვერნერის სინდრომი?
ვერნერის სინდრომი ითვლება ძალიან იშვიათი რა დადგენილია, რომ შეერთებულ შტატებში 200 ათასიდან 1 ადამიანს შეიძლება ჰყავდეს ვერნერის სინდრომი . ვერნერის სინდრომი არის გარკვეულწილად მეტი საერთო იაპონიაში და სარდინიაში იტალიაში, სადაც დადგენილია, რომ 30 -დან 1 ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ეს დაავადება.
გირჩევთ:
რა იწვევს არარეგულარული ნაწლავის სინდრომს?
მიუხედავად იმისა, რომ IBS– ის მკურნალობის მრავალი გზა არსებობს, IBS– ის ზუსტი მიზეზი უცნობია. შესაძლო მიზეზებს მიეკუთვნება ზედმეტად მგრძნობიარე მსხვილი ნაწლავი ან იმუნური სისტემა. პოსტინფექციური IBS გამოწვეულია წინა ბაქტერიული ინფექციით კუჭ -ნაწლავის ტრაქტში. სეროტონინის არანორმალური დონე მსხვილ ნაწლავში, რაც გავლენას ახდენს მოძრაობასა და ნაწლავის მოძრაობაზე
რა იწვევს სინუს ტარსის სინდრომს?
სინუს ტარსი არის მილი ან გვირაბი ტალუსსა და კალკანუსის ძვლებს შორის. სინუს ტარსი სინდრომი არის ტკივილი ან დაზიანება ამ არეში. ტერფის/ტერფის ტრავმული დაზიანება (როგორიცაა ტერფის დაჭიმვა) ან ზედმეტი გამოყენება (როგორიცაა განმეორებითი დგომა ან სიარული) არის ამ სინდრომის ძირითადი მიზეზები
რა იწვევს სისტემური ანთებითი პასუხის სინდრომს?
ის შეიძლება გამოწვეული იყოს მძიმე ბაქტერიული ინფექციით (სეფსისი), ტრავმით ან პანკრეატიტით. მას ახასიათებს სწრაფი გულისცემა, დაბალი არტერიული წნევა, სხეულის დაბალი ან მაღალი ტემპერატურა და სისხლის თეთრი უჯრედების დაბალი ან მაღალი რაოდენობა. ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს მრავალი ორგანოს უკმარისობა და შოკი. ასევე მოუწოდა SIRS
რა მუტაცია იწვევს მარფანის სინდრომს?
ის გამოწვეულია FBN1 გენის მუტაციებით, რომელიც იძლევა ინსტრუქციას ცილის შესაქმნელად, რომელსაც ეწოდება ფიბრილინი -1. მარფანის სინდრომი მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური ფორმით. შემთხვევების მინიმუმ 25% გამოწვეულია ახალი (de novo) მუტაციით. მკურნალობა ემყარება თითოეულ ადამიანს ნიშნებსა და სიმპტომებს
რა იწვევს ლარსენის სინდრომს?
ლარსენის სინდრომი მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური ფორმით და გამოწვეულია FLNB გენის მუტაციით. მკურნალობა დამოკიდებულია არსებულ პრობლემებზე და შეიძლება მოიცავდეს ოპერაციებს ბარძაყის დისლოკაციისთვის და/ან ხერხემლის სტაბილიზაციისათვის და/ან სასის სასის გასწორების მიზნით. უმეტეს შემთხვევაში ნაჩვენებია ფიზიოთერაპია