რომელ ქრომოსომაზე მოქმედებს ალბინიზმი?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

ამ ტიპის მემკვიდრეობას ეწოდება აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა. OA-სთვის, გენი ალბინიზმისათვის მდებარეობს X ქრომოსომა. ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა, ხოლო მამაკაცებს აქვთ ერთი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა. X- თვალის ალბინიზმი თითქმის ექსკლუზიურად ვლინდება მამაკაცებში.

შემდგომში შეიძლება ისიც იკითხოს, რომელ გენზე მოქმედებს ალბინიზმი?

ყველაზე გავრცელებული ფორმაა ტიპი 1, მემკვიდრეობით მიღებული გენის მიერ მუტაცია X-ზე ქრომოსომა რა X- დაკავშირებული თვალის ალბინიზმი შეიძლება გადაეცეს დედამ, რომელიც ატარებს ერთ მუტირებულ X გენს შვილზე (X- დაკავშირებული რეცესიული მემკვიდრეობა). თვალის ალბინიზმი გვხვდება თითქმის ექსკლუზიურად მამაკაცებში და გაცილებით იშვიათია ვიდრე OCA.

ვინ არის ყველაზე მეტად დაზარალებული ალბინიზმით? ის ყველაზე თვალის საერთო ფორმა ალბინიზმი მოქმედებს მხოლოდ მამაკაცებს, რომლებმაც მემკვიდრეობით მიიღეს ალბინიზმი გენი დედებისგან. ზოგიერთ ქალს შეიძლება ჰქონდეს დაავადების უფრო მსუბუქი ფორმა, თუ მათ ეს გენი მემკვიდრეობით მიიღეს.

შესაბამისად, რომელ ქრომოსომაზე ახდენს გავლენას ოკულოკუტანური ალბინიზმი?

ოკულოკუტანური ალბინიზმი ტიპი V (OCA5) The გენი პასუხისმგებელი OCA5 მდებარეობს 4 ქრომოსომაზე (4q24). ამ ადგილას არის 14 გენი, მაგრამ კონკრეტული გამომწვევი გენი OCA5– ისთვის ჯერ არ არის დადგენილი.

როგორ სვამენ ალბინიზმის დიაგნოზს?

ყველაზე ზუსტი გზა ალბინიზმის დიაგნოზი არის გენეტიკური ტესტირების გზით, რათა აღმოაჩინოს დეფექტური გენები, რომლებიც დაკავშირებულია ალბინიზმი რა ეს ტესტი ზომავს თვალების სინათლისადმი მგრძნობიარე უჯრედების რეაქციას თვალის პრობლემებთან დაკავშირებით ალბინიზმი.