რომელ ქრომოსომაზე მოქმედებს ჰანტინგტონის დაავადება?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

HD გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტით ქრომოსომა 4 რა დეფექტი იწვევს ნაწილს დნმ მოხდეს ბევრად უფრო ხშირად, ვიდრე ვარაუდობდნენ. ამ დეფექტს ეწოდება CAG გამეორება. ჩვეულებრივ, ამ განყოფილებაში დნმ მეორდება 10 -დან 28 -ჯერ.

ანალოგიურად, ხალხი კითხულობს, რა გენი მოქმედებს ჰანტინგტონის დაავადებაზე?

HTT

გარდა ამისა, როგორ არის მემკვიდრეობით მიღებული ჰანტინგტონის დაავადება? ჰანტინგტონის დაავადება (HD) არის მემკვიდრეობით მიღებული აუტოსომური დომინანტური წესით. ეს ნიშნავს, რომ HTT გენის 2 ასლიდან მხოლოდ ერთში ცვლილება (მუტაცია) საკმარისია მდგომარეობის გამომწვევად. როდესაც HD-ის მქონე ადამიანს ჰყავს შვილები, თითოეულ ბავშვს აქვს 50% (2-დან 1) შანსი მემკვიდრეობით მუტაციური გენი და განვითარდეს მდგომარეობა.

ამ მხრივ, რა სქესის გავლენას ახდენს ჰანტინგტონის დაავადება?

ჰანტინგტონის დაავადება (HD) გავლენას ახდენს ყველა ეთნიკური ჯგუფის მამაკაცები და ქალები. თუმცა, სხვადასხვა ქვეყანაში მდგომარეობის სიხშირე მნიშვნელოვნად განსხვავდება.

რამდენად სწრაფად ვითარდება ჰანტინგტონი?

დაწყების შემდეგ ჰანტინგტონის დაავადება, ადამიანის ფუნქციური შესაძლებლობები თანდათან გაუარესდება დროთა განმავლობაში. დაავადების პროგრესირება და ხანგრძლივობა განსხვავებულია. დაავადების გაჩენიდან სიკვდილამდე დრო ხშირად დაახლოებით 10 -დან 30 წლამდეა. არასრულწლოვანი ჰანტინგტონის დაავადება ჩვეულებრივ იწვევს სიკვდილს სიმპტომების გამოვლენიდან 10 წლის განმავლობაში.