ჰანტინგტონის დაავადება აუტოსომურია თუ სქესობრივი კავშირი?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

მას შემდეგ, რაც ჰანტინგტონი გენი არ არის სქესის განმსაზღვრელ ქრომოსომაზე, დაავადება არ არის სქესთან დაკავშირებული რა სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, მემკვიდრეობა და განვითარება ჰანტინგტონის დაავადება არ არის დაკავშირებული ინდივიდის სქესთან. ეს ნიშნავს, რომ მამაკაცებსა და ქალებს აქვთ თანაბარი შანსი მემკვიდრეობის მიღების დაავადება.

აი, არის თუ არა ჰანტინგტონის დაავადება აუტოსომური?

ჰანტინგტონის დაავადება გამოწვეულია ერთი გენის მემკვიდრეობითი დეფექტით. ჰანტინგტონის დაავადება არის აუტოსომური დომინანტური არეულობა , რაც იმას ნიშნავს, რომ ადამიანს დეფექტური გენის მხოლოდ ერთი ასლი სჭირდება მის გასავითარებლად არეულობა.

ანალოგიურად, არის თუ არა გენეტიკური კონსულტაცია ჰანტინგტონის დაავადების ვარიანტი? ყველას აქვს ჰანტინგტონის დაავადების გენი მაგრამ მხოლოდ მათ, ვისაც აქვს ა გენეტიკური მუტაცია-ში გენი შეიძლება განვითარდეს დაავადება რა მუტაცია გულისხმობს დნმ-ის მცირე სეგმენტის ზრდას, რომელსაც ეწოდება CAG განმეორება. მე ვურჩევ ყველას, ვინც განიხილავს პროგნოზირების ტესტირებას, შეხვდეს ა გენეტიკური მრჩეველი.

მაშინ, რომელ ქრომოსომაზეა ჰანტინგტონის დაავადება?

HD გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტით ქრომოსომა 4 რა დეფექტი იწვევს ნაწილს დნმ მოხდეს ბევრად უფრო ხშირად, ვიდრე ვარაუდობდნენ. ამ დეფექტს ეწოდება CAG გამეორება. ჩვეულებრივ, ამ განყოფილებაში დნმ მეორდება 10 -დან 28 -ჯერ.

დაუნის სინდრომი აუტოსომური რეცესიულია თუ დომინანტური?

შემთხვევების უმეტესობა დაუნის სინდრომი არ არის მემკვიდრეობით მიღებული. როდესაც მდგომარეობა გამოწვეულია ტრისომია 21 -ით, ქრომოსომული ანომალია ხდება შემთხვევითი მოვლენის სახით მშობელში რეპროდუქციული უჯრედების წარმოქმნის დროს.