ვიდეო: როგორ გადადის ჰანტინგტონის დაავადება?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
ჰანტინგტონის დაავადება გამოწვეულია ა მემკვიდრეობით მიღებული დეფექტი ერთში გენი . ჰანტინგტონის დაავადება არის აუტოსომური დომინანტი არეულობა , რაც ნიშნავს, რომ ადამიანს დეფექტის მხოლოდ ერთი ეგზემპლარი სჭირდება გენი განავითაროს არეულობა რა მშობელი დეფექტური გენი შეეძლო გაივლის დეფექტური ასლის გასწვრივ გენი ან ჯანსაღი ასლი.
აი, როგორ არის მემკვიდრეობით მიღებული ჰანტინგტონის დაავადება?
ჰანტინგტონის დაავადება (HD) არის მემკვიდრეობით მიღებული აუტოსომური დომინანტური წესით. ეს ნიშნავს, რომ HTT გენის 2 ასლიდან მხოლოდ ერთში ცვლილება (მუტაცია) საკმარისია მდგომარეობის გამომწვევად. როდესაც HD-ის მქონე ადამიანს ჰყავს შვილები, თითოეულ ბავშვს აქვს 50% (2-დან 1) შანსი მემკვიდრეობით მუტაციური გენი და განვითარდეს მდგომარეობა.
ასევე იცოდეთ, შეგიძლიათ თუ არა ჰანტინგტონის დაავადება, თუ თქვენს არცერთ მშობელს არ აქვს? დომინანტურით დაავადებები მოსწონს ჰანტინგტონის დაავადება (HD), ეს ჩვეულებრივ საკმაოდ ადვილია რომ რისკების გააზრება. საერთოდ თუ ერთი მშობელი აქვს მაშინ თითოეულ ბავშვს აქვს 50% შანსი რომელსაც აქვს ძალიან. და თუ არცერთი მშობელი აქვს დაავადება , მაშინ შანსები არის, რომ არცერთი ის ბავშვები იქნება ან სავარაუდოდ მისი შვილები მიიღო HD მისგან.
ანალოგიურად, შეუძლია თუ არა ჰანტინგტონის დაავადებას თაობის გამოტოვება?
დეფექტური გენი შეიძლება გადავიდეს მშობლიდან შვილზე კონცეფციის დროს. თუ ადამიანი აკეთებს არ მემკვიდრეობით მიიღონ დეფექტური გენი დაზარალებული მშობლებისგან შეუძლია არ გადასცენ საკუთარ შვილებს. ჰანტინგტონის დაავადება აკეთებს არ ჩანს ერთში თაობა , გამოტოვება მომდევნო, შემდეგ კვლავ გამოჩნდება მესამედში ან შემდგომში თაობა.
ვინ ატარებს ჰანტინგტონის დაავადების გენს?
ჰანტინგტონის დაავადება არის ტვინის პროგრესირებადი აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ერთი დეფექტით გენი მე -4 ქრომოსომაზე - ერთ -ერთი იმ 23 ადამიანის ქრომოსომადან, რომელიც ატარებს ადამიანის მთლიანობას გენეტიკური კოდი. ეს ნაკლი არის "დომინანტი", რაც იმას ნიშნავს, რომ ყველას, ვინც მას მემკვიდრეობით იღებს მშობლისგან ჰანტინგტონის საბოლოოდ განვითარდება დაავადება.
გირჩევთ:
რომელ ქრომოსომაზეა დაავადებული ჰანტინგტონის დაავადება?
HD გამოწვეულია მე -4 ქრომოსომაზე გენეტიკური დეფექტით. დეფექტი იწვევს დნმ -ის ნაწილის გაჩენას ბევრად უფრო მეტს, ვიდრე ვარაუდობდნენ. ამ დეფექტს ეწოდება CAG გამეორება. ჩვეულებრივ, დნმ -ის ეს მონაკვეთი მეორდება 10 -დან 28 -ჯერ
როგორ შემიძლია დავეხმარო ვინმეს ჰანტინგტონის დაავადებით?
რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ ვინმეს HD-ის დასახმარებლად: მიეცით მათ იმედი! მიეცით მათ იმედი! დაუკავშირდით მათ დამხმარე ჯგუფს თავიანთ მხარეში ამერიკის Huntington's Disease Society of America (HDSA) საშუალებით. დაეხმარეთ მათ დაუკავშირდნენ ან შეინარჩუნონ კონტაქტი ექიმთან, რომელსაც ესმის ჰანტინგტონის დაავადების შესახებ
როგორ მოქმედებს ნერვულ სისტემაზე ჰანტინგტონის დაავადება?
ჰანტინგტონის დაავადება არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე და იწვევს ტვინის უჯრედების პროგრესულ დეგენერაციას. ეს იწვევს საავტომობილო უნარებისა და შემეცნებითი შესაძლებლობების დეგენერაციას, ასევე ქცევის სირთულეებს. თერაპია მოიცავს დაავადების სიმპტომების მკურნალობას
ჰანტინგტონის დაავადება აუტოსომურია თუ სქესობრივი კავშირი?
ვინაიდან ჰანტინგტონის გენი არ არის სქესის განმსაზღვრელ ქრომოსომაზე, დაავადება არ არის დაკავშირებული სქესთან. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ჰანტინგტონის დაავადების მემკვიდრეობა და განვითარება არ არის დაკავშირებული ინდივიდის სქესთან. ეს ნიშნავს, რომ მამაკაცებსა და ქალებს აქვთ დაავადების მემკვიდრეობის თანაბარი შანსი
რომელ ქრომოსომაზე მოქმედებს ჰანტინგტონის დაავადება?
HD გამოწვეულია მე -4 ქრომოსომაზე გენეტიკური დეფექტით. დეფექტი იწვევს დნმ -ის ნაწილის გაჩენას ბევრად უფრო მეტს, ვიდრე ვარაუდობდნენ. ამ დეფექტს ეწოდება CAG გამეორება. ჩვეულებრივ, დნმ-ის ეს მონაკვეთი მეორდება 10-დან 28-ჯერ