შეუძლია თუ არა კუნთოვან დისტროფიას თაობის გამოტოვება?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

როგორც მიოტონური დისტროფია გადადის ერთიდან თაობა მომდევნო, აშლილობა ზოგადად იწყება ადრეულ ასაკში და ნიშნები და სიმპტომები უფრო მძიმდება. ეს ფენომენი, რომელსაც ეწოდება მოლოდინი, დაფიქსირდა ორივე ტიპის მიოტონურთან დისტროფია.

შემდგომში, ასევე შეიძლება ვიკითხოთ, შესაძლებელია თუ არა კუნთოვანი დისტროფიის გადატანა?

მემკვიდრეობითობა კუნთოვანი დისტროფია რა თქვენ გაქვთ ყველა გენის ორი ასლი (სქესის ქრომოსომის გარდა). თქვენ მემკვიდრეობით მიიღებთ ასლს ერთი მშობლისგან, ხოლო მეორე ასლს მეორე მშობლისგან. თუ თქვენს ერთს ან ორივე მშობელს აქვს მუტაციური გენი, რომელიც იწვევს MD-ს, ის შეუძლია იყოს გავიდა შენზე

უფრო მეტიც, შეიძლება ადამიანს ჰქონდეს დისტროფინის მუტირებული გენი, მაგრამ არ ჰქონდეს DMD როგორ? DMD მემკვიდრეობით მიიღება X- დაკავშირებული ნიმუშით, რადგან გენი რომ შეუძლია ატაროს ა DMD - გამომწვევი მუტაცია არის X ქრომოსომაზე. მატარებლებმა შეიძლება არ აქვს ნებისმიერი დაავადების სიმპტომები მაგრამ შეიძლება ჰქონდეს ბავშვი ერთად მუტაცია ან დაავადება. DMD მატარებლები არიან კარდიომიოპათიის რისკის ქვეშ.

ასევე უნდა იცოდეთ, არის თუ არა კუნთოვანი დისტროფია დედისგან ან მამისგან მემკვიდრეობით მიღებული?

დიუშენი კუნთოვანი დისტროფია არის მემკვიდრეობით მიღებული X- დაკავშირებულ რეცესიულ მოდელში. მამაკაცებს აქვთ X ქრომოსომის მხოლოდ ერთი ასლი დედა და Y ქრომოსომის ერთი ასლი მათგან მამა რა თუ მათ X ქრომოსომას აქვს DMD გენი მუტაცია , დუშენი ეყოლებათ კუნთოვანი დისტროფია.

ვის ემუქრება კუნთოვანი დისტროფია?

კუნთოვანი დისტროფია გვხვდება ორივე სქესში და ყველა ასაკში და რასაში. თუმცა, ყველაზე გავრცელებული ჯიში, დუშენი, ჩვეულებრივ გვხვდება ახალგაზრდა ბიჭებში. ოჯახური ისტორიის მქონე ადამიანები კუნთოვანი დისტროფია უფრო მაღლა არიან რისკი დაავადების განვითარების ან შვილებისთვის გადაცემის შესახებ.