ვიდეო: რამდენად იშვიათია CdLS?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
CdLS არის ძალიან იშვიათი აშლილობა, რომელიც ვლინდება დაბადებისას (თანდაყოლილი). შეფასებულია, რომ CdLS ხდება შეერთებულ შტატებში ყოველ 10 000 ცოცხალ დაბადებიდან დაახლოებით ერთში. სამედიცინო ლიტერატურაში დაფიქსირებულია 400 -ზე მეტი შემთხვევა, მათ შორის დაზარალებული პირები რამდენიმე ოჯახში (ნათესავები).
ამის გათვალისწინებით, როგორია CdLS- ით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
Სიცოცხლის ხანგრძლივობა შედარებით ნორმალურია ხალხისთვის კორნელი დე ლანგის სინდრომით და ყველაზე მეტად დაზარალებული ბავშვები კარგად ცხოვრობენ სრულწლოვანებამდე. მაგალითად, ერთ სტატიაში ნახსენები იყო კორნელია დე ლანჟის სინდრომის მქონე ქალი, რომელიც ცხოვრობდა ასაკი 61 და დაზარალებული ადამიანი, რომელმაც იცოცხლა ასაკი 54.
შემდგომში ჩნდება კითხვა, რას ნიშნავს სინოფია? ცალმხრივი (ან ჯაკოს წარბი ან მონოქროვილი; ე.წ სინოფრიები მედიცინაში) არის ერთი წარბი, რომელიც იქმნება, როდესაც ორი წარბი ერთმანეთს ხვდება ცხვირის ხიდის ზემოთ.
ამის გათვალისწინებით, არის თუ არა CdLS გენეტიკური დარღვევა?
კორნელი დე ლანგე სინდრომი ( CdLS ) არის გენეტიკური აშლილობა რა ხალხი ამით სინდრომი განიცდიან მთელ რიგ ფიზიკურ, შემეცნებით და სამედიცინო გამოწვევებს, დაწყებული მსუბუქიდან მძიმემდე. The სინდრომი აქვს ფართოდ მრავალფეროვანი ფენოტიპი, რაც ნიშნავს ადამიანებს სინდრომი აქვს მრავალფეროვანი მახასიათებლები და გამოწვევები.
რა არის კაბუკის სინდრომი?
კაბუკის სინდრომი (ასევე ადრე ცნობილი როგორც კაბუკი -კოსმეტიკა სინდრომი (KMS) ან ნიიკავა–კუროკი სინდრომი ) არის გენეტიკური წარმოშობის თანდაყოლილი აშლილობა. მას სახელი ჰქვია კაბუკის სინდრომი დაზარალებულთა სახის მსგავსების გამო, რომლებიც გამოიყენება მაკიაჟის ეტაპზე კაბუკი , იაპონური ტრადიციული თეატრალური ფორმა.
გირჩევთ:
რამდენად იშვიათია წითელი თმა ლურჯი თვალები და მარცხენა ხელი?
მსოფლიოს დაახლოებით 1–2% -ს აქვს წითელი თმა, ასე რომ, ჩვენ მხოლოდ 1,5% -ს შევიქმნით. მსოფლიოს დაახლოებით 8 -დან 9% -ს აქვს ცისფერი თვალები, ასე რომ, ჩვენ მხოლოდ 8,5% -ს შევიქმნით. მსოფლიოს დაახლოებით 10% მემარცხენეა
რამდენად იშვიათია მზის ჰალო?
მზის ჰალოები, როგორც წესი, იშვიათია და წარმოიქმნება ექვსკუთხა ყინულის კრისტალებით, რომლებიც ანათებენ სინათლეს ცაში - მზიდან 22 გრადუსი. ამას ასევე ჩვეულებრივ უწოდებენ 22 გრადუსიან ჰალოს. პრიზმის ეფექტი ისეთია, რომ ცისარტყელას ფერები შიგნიდან წითელიდან იისფერიდან გარედან გადადის
რამდენად იშვიათია Fhh?
FHH– ის სავარაუდო პრევალენტობა არის 1 78 000 – დან, პირველადი ჰიპერპარათირეოიდიზმისას 1000 – დან. მინიმუმ 234 მუტაცია აღწერილია CASR გენში და იწვევს ფენოტიპებს ნორმოკალციემიიდან დაწყებული გამოხატული ჰიპერკალციემიით
რამდენად იშვიათია უიპლის დაავადება?
უიპლის დაავადება გამოწვეულია ბაქტერიის ტიპით, რომელსაც ეწოდება Tropheryma whipplei. ბაქტერიები გავლენას ახდენენ თქვენი წვრილი ნაწლავის ლორწოვან გარსზე და წარმოქმნიან მცირე დაზიანებებს ნაწლავის კედელში. უიპლის დაავადება უკიდურესად იშვიათია და 1 მილიონ ადამიანზე 1-ზე ნაკლებს აწუხებს
რამდენად იშვიათია ცელიაკიის შეკუმშვის სინდრომი?
ცელიაკიის არტერიის შეკუმშვის სინდრომი იშვიათი მდგომარეობაა, რომლის სიხშირეა 2 100,000 მოსახლეზე. ეს ჩვეულებრივ გვხვდება 30 -დან 50 წლამდე ასაკის ახალგაზრდა ქალებში. მას აქვს ქალისა და მამაკაცის თანაფარდობა 4:1. მდგომარეობა ასევე აღწერილია ბავშვებში