ვიდეო: რამდენად იშვიათია Fhh?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
სავარაუდო გავრცელება FHH არის 1 78 000-დან, პირველადი ჰიპერპარათირეოზის 1000-დან 1-თან შედარებით. სულ მცირე 234 მუტაცია აღწერილია CASR გენში და იწვევს ფენოტიპებს, დაწყებული ნორმოკალციემიიდან გამოხატულ ჰიპერკალციემიამდე.
ანალოგიურად, რა არის Fhh?
ოჯახური ჰიპოკალციური ჰიპერკალციემია ( FHH ) არის ფოსფოკალციური მეტაბოლიზმის ზოგადად ასიმპტომური გენეტიკური აშლილობა, რომელსაც ახასიათებს სიცოცხლის განმავლობაში ზომიერი ჰიპერკალციემია, ნორმო- ან ჰიპოკალციურიასთან ერთად და პლაზმური პარათირეოიდული ჰორმონის (PTH) კონცენტრაციის მომატება.
ასევე, არის თუ არა ჰიპერკალციემია გენეტიკური? მემკვიდრეობითი ფაქტორები. იშვიათი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ცნობილია როგორც ოჯახური ჰიპოკალციური ჰიპერკალციემია იწვევს სისხლში კალციუმის მატებას ორგანიზმში კალციუმის რეცეპტორების გაუმართაობის გამო. ეს მდგომარეობა არ იწვევს სიმპტომებს ან გართულებებს ჰიპერკალციემია.
შესაბამისად, რატომ არის შარდში კალციუმი დაბალი Fhh-ში?
ბოლო დასკვნები: FHH გამოწვეულია მუტაციების ინაქტივირებით კალციუმი აღქმის რეცეპტორის (CASR) გენი, რომელიც იწვევს გენერალს კალციუმი -ჰიპომგრძნობელობა, კომპენსატორული ჰიპერკალციემია და ჰიპოკალციურია. დამახასიათებელი ნიშანი შედარებით შარდის დაბალი კალციუმი ექსკრეცია PHPT– სგან განსხვავებით, რომელშიც შარდის კალციუმი ექსკრეცია გაიზარდა.
როგორია შარდში კალციუმის ნორმალური დონე?
ნორმალური შედეგები თანხა კალციუმი იმ შარდი ვიღაცის ჭამა ა ნორმალური დიეტა არის 100 -დან 300 მილიგრამამდე დღეში (მგ/დღეში). დიეტა, რომელიც დაბალია კალციუმი იწვევს 50 -დან 150 მგ -მდე დღეში კალციუმი იმ შარდი.
გირჩევთ:
რამდენად იშვიათია წითელი თმა ლურჯი თვალები და მარცხენა ხელი?
მსოფლიოს დაახლოებით 1–2% -ს აქვს წითელი თმა, ასე რომ, ჩვენ მხოლოდ 1,5% -ს შევიქმნით. მსოფლიოს დაახლოებით 8 -დან 9% -ს აქვს ცისფერი თვალები, ასე რომ, ჩვენ მხოლოდ 8,5% -ს შევიქმნით. მსოფლიოს დაახლოებით 10% მემარცხენეა
რამდენად იშვიათია მზის ჰალო?
მზის ჰალოები, როგორც წესი, იშვიათია და წარმოიქმნება ექვსკუთხა ყინულის კრისტალებით, რომლებიც ანათებენ სინათლეს ცაში - მზიდან 22 გრადუსი. ამას ასევე ჩვეულებრივ უწოდებენ 22 გრადუსიან ჰალოს. პრიზმის ეფექტი ისეთია, რომ ცისარტყელას ფერები შიგნიდან წითელიდან იისფერიდან გარედან გადადის
რამდენად იშვიათია უიპლის დაავადება?
უიპლის დაავადება გამოწვეულია ბაქტერიის ტიპით, რომელსაც ეწოდება Tropheryma whipplei. ბაქტერიები გავლენას ახდენენ თქვენი წვრილი ნაწლავის ლორწოვან გარსზე და წარმოქმნიან მცირე დაზიანებებს ნაწლავის კედელში. უიპლის დაავადება უკიდურესად იშვიათია და 1 მილიონ ადამიანზე 1-ზე ნაკლებს აწუხებს
რამდენად იშვიათია CdLS?
CdLS არის ძალიან იშვიათი აშლილობა, რომელიც ვლინდება დაბადებისას (თანდაყოლილი). შეფასებულია, რომ CdLS გვხვდება შეერთებულ შტატებში ყოველი 10000 ცოცხალი დაბადებიდან დაახლოებით ერთში. სამედიცინო ლიტერატურაში დაფიქსირებულია 400-ზე მეტი შემთხვევა, მათ შორის დაზარალებული პირები რამდენიმე ოჯახში (გვარი)
რამდენად იშვიათია ცელიაკიის შეკუმშვის სინდრომი?
ცელიაკიის არტერიის შეკუმშვის სინდრომი იშვიათი მდგომარეობაა, რომლის სიხშირეა 2 100,000 მოსახლეზე. ეს ჩვეულებრივ გვხვდება 30 -დან 50 წლამდე ასაკის ახალგაზრდა ქალებში. მას აქვს ქალისა და მამაკაცის თანაფარდობა 4:1. მდგომარეობა ასევე აღწერილია ბავშვებში