ვიდეო: შეუძლია თუ არა კრისპრს განკურნოს კისტოზური ფიბროზი?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
CRISPR / Cas9 არის ექსპერიმენტული მიდგომა კისტოზური ფიბროზის მკურნალობა (CF). თერაპია შეიცავს ცილა-რნმ-ის ახალ კომპლექსს, რომელიც შექმნილია დაავადების გამომწვევი გენეტიკური მუტაციების აღმოსაფხვრელად, პაციენტის გენეტიკის რედაქტირებით, თავად მუტაციების გასწორებით.
ამგვარად, რისი გაკეთება შეუძლიათ cas9 და Crispr კისტოზური ფიბროზის მქონე ადამიანებს?
CRISPR ტექნოლოგია პერსპექტიული ინსტრუმენტია გენის რედაქტირება რაც მკვლევარებს აძლევს შესაძლებლობას ადვილად შეცვალონ დნმ -ის თანმიმდევრობა და შეცვალონ გენის ფუნქცია. Ამგვარად, CRISPR - Cas9 მიდგომა შეიძლება წარმოადგენდეს მოქმედ ხელსაწყოს CFTR მუტაციის შესაკეთებლად და იმედისმომცემი შედეგები იქნა მიღებული ქსოვილებისა და ცხოველების მოდელებში CF დაავადება.
გარდა ამისა, რამდენად წარმატებულია კისტოზური ფიბროზის გენური თერაპია? მუტაცია იწვევს ფილტვების და საჭმლის მომნელებელი სისტემის გადაკეტვას წებოვანი ლორწოსგან. მიზანი კისტოზური ფიბროზის გენური თერაპია არის შეცვლილი გაუმართავი CFTR გენი სამუშაოსთან ერთად. პლაცებოსთან შედარებით, ნებულაიზერის მიწოდებულმა მიდგომამ აჩვენა ფილტვების ფუნქციის მოკრძალებული, მაგრამ მნიშვნელოვანი გაუმჯობესება (3.7%).
გარდა ამისა, შეუძლია თუ არა გენეტიკურ ინჟინერიას კისტოზური ფიბროზის განკურნება?
კისტოზური ფიბროზი არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც იწვევს პაციენტის ფილტვებში ლორწოს დაგროვებას. უფრო მეტიც, ჯერ კიდევ არ არსებობს განკურნება დაავადებისათვის. ახლა, ინდუსტრიის თანამშრომლობის ნაკრები შეეძლო დახმარება მოტანაში ა გენი დიდი ბრიტანეთის მიერ შემუშავებული თერაპია კისტოზური ფიბროზის გენი თერაპიის კონსორციუმი კლინიკურ ტესტირებაში.
რა არის სამომავლო მკურნალობა კისტოზური ფიბროზისთვის?
დასკვნები: სამი ახალი აგენტი, ivacaftor, VX-809 და ataluren, მიზნად ისახავს CFTR წარმოების ძირითად დეფექტებს. Ivacaftor ცოტა ხნის წინ დაამტკიცა FDA, ხოლო დანარჩენი 2 აგენტი ჯერ კიდევ კლინიკურ კვლევებშია. პაციენტებთან ერთად CF ისარგებლებს პერსონალიზებული წამალი მათი სპეციფიკური გენოტიპის საფუძველზე.
გირჩევთ:
როგორ მოქმედებს კისტოზური ფიბროზი თქვენზე სოციალურად?
როგორც ზრდასრული CF, თქვენ შეიძლება შეხვდეთ თანატოლებისთვის ემოციური და სოციალური გამოცდილების ძალიან განსხვავებულ სპექტრს, როგორიცაა სამსახურთან ან ურთიერთობებთან გამკლავება და კისტოზური ფიბროზი. CF– ს მქონე ზოგიერთმა ადამიანმა შეიძლება იგრძნოს ბარიერები ურთიერთობების ჩამოყალიბებაში, როგორიცაა დამოუკიდებლობის ნაკლებობა ან უხერხულობა სიმპტომების გამო
შეგიძლიათ იმუშაოთ თუ გაქვთ კისტოზური ფიბროზი?
ეძებთ სამუშაოს, თუ გაქვთ კისტოზური ფიბროზი შეძლებისდაგვარად, CF– ს არ უნდა მიეცეს უფლება შეზღუდოს თქვენი არჩევანი. მრავალი სამუშაოსთვის, გონივრული კორექტირება შეიძლება გაკეთდეს იმისთვის, რომ შეძლოთ როლის შესრულება
როგორ მემკვიდრეობით იღებს ადამიანი კისტოზური ფიბროზი?
კისტოზური ფიბროზი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია გენის მუტაციით (ცვლილებებით) მე -7 ქრომოსომაში, ქრომოსომების 23 წყვილიდან ერთ -ერთი, რომელსაც ბავშვები მემკვიდრეობით იღებენ მშობლებისგან. CF ხდება გენის მუტაციების გამო, რომელიც ქმნის ცილას CFTR (ცისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული მარეგულირებელი)
კისტოზური ფიბროზი ტოვებს თაობას?
ადამიანი შეიძლება იყოს CF გადამზიდავი მიუხედავად იმისა, რომ CF დაავადება ოჯახში მრავალი თაობით არ გვხვდება. ეს იმიტომ ხდება, რომ ადამიანს, რომელიც არის CF გადამზიდავი, უნდა ჰყავდეს ბავშვი სხვასთან, რომელიც ასევე არის CF გადამზიდავი და ორივემ უნდა გადასცეს პათოლოგიური გენი ბავშვს
არის თუ არა კისტოზური ფიბროზი ჰომოზიგოტური რეცესიული?
ვინმეს ჰომოზიგოტური (ff) რეცესიული ალელისთვის განუვითარდება კისტოზური ფიბროზი. კისტოზური ფიბროზის მქონე ბავშვის გაჩენის შანსი არის 1 -დან 4 -ში, ანუ 25%. მეორე მაგალითში მხოლოდ ერთ მშობელს (მამას) აქვს რეცესიული ალელის ასლი. არ არსებობს შანსი, რომ მათ გააჩინონ ბავშვი კისტოზური ფიბროზით