არის თუ არა კისტოზური ფიბროზი ჰომოზიგოტური რეცესიული?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

ვინც არის ჰომოზიგოტური (ვფ) ამისთვის რეცესიული ალელი განვითარდება კისტოზური ფიბროზი რა შანსი იმისა, რომ მათ გააჩინონ ბავშვი კისტოზური ფიბროზი არის 1/4, ანუ 25%. მაგალითად ორში, მხოლოდ ერთ მშობელს (მამას) აქვს ასლი რეცესიული ალელი. არ არსებობს შანსი, რომ მათ გააჩინონ ბავშვი კისტოზური ფიბროზი.

გარდა ამისა, არის თუ არა კისტოზური ფიბროზი რეცესიული ან დომინანტური?

კისტოზური ფიბროზი (CF) არის აუტოსომური რეცესიული არეულობა. ეს არის დაავადების ტიპი, რომლის მემკვიდრეობაც შეგიძლიათ მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ თქვენი ორივე მშობელი ხელს შეუწყობს a– ს ერთ ასლს რეცესიული გენი (ამ შემთხვევაში, CFTR მუტაცია). განმარტებით, ა რეცესიული გენი არის ის, რომლის დაფარვაც შესაძლებელია ა დომინანტური გენი.

ასევე, რა არის კისტოზური ფიბროზის მემკვიდრეობითი ნიმუში? CF არის მემკვიდრეობით მიღებული აუტოსომური რეცესიული გზით. ეს გამოწვეულია მუტაციის არსებობით გენის ორივე ასლში კისტოზური ფიბროზი ტრანსმემბრანული გამტარობის მარეგულირებელი ცილა (CFTR). ისინი, ვისაც აქვთ ერთი სამუშაო ასლი, არიან მატარებლები და სხვაგვარად ძირითადად ჯანმრთელები.

ამგვარად, რატომ არის კისტოზური ფიბროზი გამოწვეული რეცესიული ალელით?

კისტოზური ფიბროზი არის გამოიწვია გენის მუტაციებით, რომელიც აწარმოებს კისტოზური ფიბროზი ტრანსმემბრანული გამტარობის მარეგულირებელი ცილა (CFTR). კისტოზური ფიბროზი არის მაგალითი ა რეცესიული დაავადება. ეს ნიშნავს, რომ ადამიანს უნდა ჰქონდეს მუტაცია CFTR გენის ორივე ასლში, რომ ჰქონდეს CF.

რამდენი ალელი არსებობს კისტოზური ფიბროზის გენისთვის?

გარდა ყველაზე გავრცელებული მუტაცია , DeltaF508, რაც შეადგენს დაახლოებით 70% -ს CF ქრომოსომა მსოფლიოში, 850-ზე მეტი მუტანტი ალელები შეატყობინეს CF გენეტიკური ანალიზის კონსორციუმი.