ვიდეო: რა არის თანდაყოლილი სპონდილოეპიფიზური დისპლაზია?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
თანდაყოლილი სპონდილოეპიფიზური დისპლაზია (შემოკლებით SED უფრო ხშირად ვიდრე SDC) არის ძვლის ზრდის იშვიათი დარღვევა, რომელიც იწვევს ჯუჯა, ჩონჩხის დამახასიათებელი დარღვევები და ზოგჯერ მხედველობის და სმენის პრობლემები.
აქედან გამომდინარე, რამდენად ხშირია სპონდილოეპიფიზური დისპლაზია თანდაყოლილი?
ამ აშლილობის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ კრანიოფსიალური დეფორმაციები, მათ შორის სასის ნაპრალი, ბრტყელი სახე და ჰიპერტელორიზმი (ფართოდ გახელილი თვალები). SEDc არის იშვიათი , ხდება 100 000 -დან 1 -ზე ნაკლებ შემთხვევაში. იგი თანაბრად გვხვდება ქალებსა და მამაკაცებში.
შეიძლება ასევე იკითხოს, რა იწვევს დიასტროფიულ დისპლაზიას? Მიზეზები . დიასტროფიული დისპლაზია არის გამოიწვია აუტოსომური რეცესიული აშლილობის გამო გენზე სახელად DTDST, რაც ნიშნავს, რომ ორივე მშობელმა უნდა ატაროს ეს არანორმალური გენი, რომ ბავშვი ჰყავდეს დიასტროფიული დისპლაზია.
ამ მხრივ, რა არის SED დაავადება?
სპონდილოეპიფიზალური დისპლაზია ( SED ) არის აღწერითი ტერმინი აშლილობების ჯგუფისთვის, ხერხემლისა და ეპიფიზური ცენტრების პირველადი ჩართულობით, რაც იწვევს მოკლე ტანის არაპროპორციულ ჯუჯას. Spondylo- ეხება ხერხემალს, ეპიფიზური ეხება ძვლების მზარდ ბოლოებს და დისპლაზია ეხება არანორმალურ ზრდას.
რა არის ფსევდო ჯუჯა?
ფსევდოაქონდროპლაზია არის ძვლის ზრდის მემკვიდრეობითი დარღვევა. ოდესღაც ითვლებოდა, რომ ეს დაკავშირებულია ძვლის ზრდის სხვა დარღვევასთან, სახელწოდებით აქონდროპლაზია, მაგრამ ამ აშლილობის გარეშე დამახასიათებელი სახის თვისებების გარეშე. ფსევდოაქონდროპლაზიის მქონე ზოგიერთ ადამიანს აქვს ფეხები, რომლებიც შემობრუნებულია გარეთ ან შიგნით (ვალგუსური ან ვარუს დეფორმაცია).
გირჩევთ:
რა არის გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევა?
გლიკოზილირების თანდაყოლილი დარღვევები (CDG) არის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევების ჯგუფი, რომლებიც გავლენას ახდენენ გლიკოზილირების პროცესზე. გლიკოზილაცია არის რთული პროცესი, რომლის საშუალებითაც ადამიანის ყველა უჯრედი აყალიბებს შაქრის გრძელ ჯაჭვებს, რომლებიც მიმაგრებულია ცილებთან, რომელსაც გლიკოპროტეინები ეწოდება. CDG ტიპი IA არის ყველაზე გავრცელებული ფორმა
რა არის თანდაყოლილი იმუნური პასუხის ნაწილი?
თანდაყოლილი იმუნური სისტემის კომპონენტები. თანდაყოლილი იმუნური სისტემა მოიცავს ფიზიკურ და ანატომიურ ბარიერებს, ასევე ეფექტურ უჯრედებს, ანტიმიკრობულ პეპტიდებს, ხსნადი შუამავლებს და უჯრედის რეცეპტორებს (ცხრილი 1). კანი და ლორწოვანი გარსი უზრუნველყოფს ეფექტურ იმუნურ ბარიერს შიდა და გარე გარემოს შორის
არის თუ არა ახალშობილთა სიყვითლე თანდაყოლილი?
ვადაგადაცილებულთა დაახლოებით 50%-ს და დღენაკლულ ახალშობილთა 80%-ს უვითარდება სიყვითლე, როგორც წესი, დაბადებიდან 2-4 დღის შემდეგ. ახალშობილთა ჰიპერბილირუბინემია უკიდურესად ხშირია, რადგან თითქმის ყველა ახალშობილს სიცოცხლის პირველი კვირის განმავლობაში უვითარდება შრატში არაკონიუგირებული დონე 30 მკმოლ/ლ -ზე მეტი (1.8 მგ/დლ)
რა არის ხერხემლის საერთო თანდაყოლილი პათოლოგია?
თანდაყოლილი ხერხემლის დარღვევები არის ხერხემლის დარღვევები, რომლებიც ვითარდება ძალიან ადრეულ ასაკში. ხერხემლის მრავალი თანდაყოლილი დარღვევა დაკავშირებულია სპინა ბიფიდასთან. ხერხემლის სხვა ხშირი თანდაყოლილი პათოლოგიები მოიცავს მიბმული ზურგის ტვინს და ზურგის არანორმალურ გასწორებას, როგორიცაა კიფოზი, ლორდოზი და სქოლიოზი
რა არის ჩონჩხის დისპლაზია?
ჩონჩხის დისპლაზია არის სამედიცინო ტერმინი, რასაც ბევრი ადამიანი უწოდებს ჯუჯა. ეს არის ქოლგის ტერმინი, რომელიც მოიცავს ასობით მდგომარეობას, რომლებმაც შეიძლება გავლენა მოახდინონ თქვენი შვილის ძვლებისა და ხრტილის ზრდაზე. ჩონჩხის დისპლაზია გენეტიკური მდგომარეობაა. ეს გამოწვეულია კონკრეტული გენის დეფექტით, რომელიც ცნობილია როგორც გენეტიკური მუტაცია