რა არის ფერმენტის დეფიციტის მიზეზი?
რა არის ფერმენტის დეფიციტის მიზეზი?

ვიდეო: რა არის ფერმენტის დეფიციტის მიზეზი?

ვიდეო: რა არის ფერმენტის დეფიციტის მიზეზი?
ვიდეო: რა არის აუტიზმი | ნეიროფსიქოლოგი |მარიამ ხვადაგიანი 2024, ივნისი
Anonim

ფერმენტების დეფიციტი ან მათი არარსებობა ფერმენტები , არის მემკვიდრეობითი დეფექტები, რომ შედეგი სიცოცხლის შეცვლის ან სიცოცხლისათვის საშიში მდგომარეობების დროს: MPS: მუკოპოლისაქარიდოზები არის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომელშიც დეფექტური ან დაკარგული ფერმენტის მიზეზები შაქრის რთული მოლეკულები უჯრედებში გროვდება.

ასევე იცოდეთ, არის თუ არა ხშირი ფერმენტების დეფიციტი?

ფერმენტის დეფიციტი ანემიები ორი ყველაზე მეტად საერთო დეფექტები არის გლუკოზა-6-ფოსფატ დეჰიდროგენაზა (G6PD) დეფიციტი და პირუვატ კინაზა (PK) დეფიციტი.

ანალოგიურად, როგორ იცით, გაქვთ თუ არა ფერმენტის დეფიციტი?

  1. დიარეა. EPI– მა შეიძლება გამოიწვიოს პრობლემები საჭმლის მომნელებელი ტრაქტით ძალიან სწრაფად გადაადგილებულ საჭმლის მონელებასთან დაკავშირებით.
  2. გაზი და შებერილობა.
  3. კუჭის ტკივილი.
  4. უსიამოვნო სუნი, ცხიმიანი განავალი (სტეატორეა)
  5. Წონის დაკლება.

ასევე უნდა იცოდეთ, როგორ მკურნალობენ ფერმენტების დეფიციტს?

ექიმმა შეიძლება დანიშნულებისამებრ დაგინიშნოს მკურნალობა ეწოდება პანკრეასის ფერმენტი ჩანაცვლებითი თერაპია, ან PERT. PERT არის მთავარი მკურნალობა EPI– ისინი ცვლის საჭმლის მომნელებელ სისტემას ფერმენტები რომ თქვენი პანკრეასი აღარ გამომუშავდება. საკვებთან ერთად მიღებისას, PERT– ები ხელს უწყობენ საკვებ ნივთიერებების დაშლას.

რა მოხდება, თუ ფერმენტი აკლია ან დეფექტურია?

ფენილკეტონურია (PKU) იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც იწვევს ამინომჟავის ფენილალანინის დაგროვებას ორგანიზმში. Როდესაც ეს ფერმენტი აკლია თქვენი სხეული ვერ გაანადგურებს ფენილალანინს. ეს იწვევს ფენილალანინის დაგროვებას თქვენს სხეულში. შეერთებულ შტატებში დაბადებული ბავშვები მშობიარობიდან მალევე იკვლევენ PKU– ს.

გირჩევთ: