ვიდეო: რა არის იაკობსენის სინდრომის მიზეზები?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
იაკობსენის სინდრომი არის მდგომარეობა გამოიწვია მე-11 ქრომოსომიდან გენეტიკური მასალის დაკარგვით. რადგან ეს წაშლა ხდება მე-11 ქრომოსომის გრძელი (q) მკლავის ბოლოს (ბოლოზე), იაკობსენის სინდრომი ასევე ცნობილია როგორც 11q ტერმინალის წაშლა არეულობა რა ნიშნები და იაკობსენის სინდრომის სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება
გარდა ამისა, რა არის იაკობსენის სინდრომის სიმპტომები?
იაკობსენის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება მე -11 ქრომოსომაზე რამდენიმე გენის წაშლით. ნიშნები და სიმპტომები განსხვავდება დაზარალებულთა შორის, მაგრამ ხშირად მოიცავს პარიზ-ტრუსოს სინდრომი (სისხლდენა არეულობა ); სახის გამორჩეული თვისებები; საავტომობილო უნარებისა და მეტყველების დაგვიანებული განვითარება; და კოგნიტური დაქვეითება.
ასევე იცოდეთ, არის თუ არა პრენატალური ტესტები იაკობსენის სინდრომისთვის? პრენატალური დიაგნოზი 11 კ -ის წაშლა შესაძლებელია ამნიოცენტეზით ან ქორიონული ვილიუსის შერჩევით და ციტოგენეტიკური ანალიზით. ახალშობილები ერთად იაკობსენის სინდრომი შეიძლება ჰქონდეს სირთულეები კვებაში და შეიძლება საჭირო გახდეს მილით კვება. განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიექცეს ჰემატოლოგიური პრობლემების გამო.
მერე როგორ ჩნდება იაკობსენის სინდრომი?
იაკობსენის სინდრომი არის გამოწვეულია გენეტიკური მასალის წაშლით მე-11 ქრომოსომის გრძელი მკლავიდან. წაშლის ზომა შეიძლება განსხვავდებოდეს პაციენტებში, მაგრამ წაშლა ყოველთვის ხდება მე-11 ქრომოსომის q მკლავის ბოლო ტერმინალში. აქ დაზარალებული ადამიანი იქნებოდა აქვს სიმპტომები, რომლებიც დაკავშირებულია ორივე 11q და 11p წაშლასთან.
ვინმეს შეუძლია იყოს იაკობსენის სინდრომის კანდიდატი?
უმეტეს შემთხვევაში იაკობსენის სინდრომი არ არის მემკვიდრეობით მიღებული. შემთხვევათა მხოლოდ 5-დან 10 პროცენტამდე ხდება, როდესაც ბავშვი მემკვიდრეობით იღებს არეულობა უმოქმედო მშობლისგან. ამ მშობლებს აქვთ გენეტიკური მასალა, რომელიც გადაკეთებულია, მაგრამ მაინც არის ქრომოსომაში 11. ამას ეწოდება დაბალანსებული ტრანსლოკაცია.
გირჩევთ:
რა არის ზოლინგერ ელისონის სინდრომის საუკეთესო მკურნალობა?
მედიკამენტები, რომლებიც ცნობილია როგორც პროტონული ტუმბოს ინჰიბიტორები, არის მკურნალობის პირველი ხაზი. ეს არის ეფექტური მედიკამენტები ზოლინგერ-ელისონის სინდრომის დროს მჟავების წარმოების შესამცირებლად. პროტონული ტუმბოს ინჰიბიტორები მძლავრი წამლებია, რომლებიც ამცირებენ მჟავას მჟავას გამომყოფი უჯრედებში მცირე „ტუმბოების“მოქმედების დაბლოკვით
რა არის დიჯორჯის სინდრომის მთავარი მიზეზი?
დიჯორჯის სინდრომის მიზეზები დიჯორჯის სინდრომი გამოწვეულია პრობლემით, რომელსაც ეწოდება 22q11 წაშლა. ეს არის ის ადგილი, სადაც გენეტიკური მასალის მცირე ნაწილი აკლია ადამიანის დნმ -ს. 10 – დან 9 – ში (90%) შემთხვევებში კვერცხუჯრედის ან სპერმის დნმ -ის ნაკლებობა იყო, რამაც გამოიწვია ორსულობა
რა არის Treacher Collins სინდრომის ფაქტები ბავშვებისთვის?
ტრეიჩერ კოლინზის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გავლენას ახდენს სახის განვითარებაზე - განსაკუთრებით ლოყებზე, ყბებზე, ყურებსა და ქუთუთოებზე. ეს განსხვავებები ხშირად იწვევს სუნთქვის, ყლაპვის, დაღეჭვის, სმენის და მეტყველების პრობლემებს
არის დაკავშირებული კუბიტალური გვირაბის სინდრომის მუშაობასთან?
კუბური გვირაბის სინდრომი, რომელიც გამოწვეულია სამუშაოსთან დაკავშირებული მოვალეობებით. კუბიტალური გვირაბის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია იდაყვის არეში იდაყვის ნერვზე (სასაცილო ძვალზე) გაზრდილი წნევით. ეს არის მესამე ყველაზე გავრცელებული ხელის დაზიანება სამუშაოსთან დაკავშირებით და ის შეადგენს მუშაკთა კომპენსაციის პრეტენზიების შვიდ პროცენტს
რა არის იაკობსენის სინდრომის სიმპტომები?
იაკობსენის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება ქრომოსომაში რამდენიმე გენის წაშლით. ნიშნები და სიმპტომები განსხვავდება დაზარალებულთა შორის, მაგრამ ხშირად მოიცავს პარიზ-ტროსუს სინდრომს (სისხლდენის დარღვევა); სახის გამორჩეული თვისებები; საავტომობილო უნარებისა და მეტყველების დაგვიანებული განვითარება; და კოგნიტური გაუფასურება