რა არის იაკობსენის სინდრომის სიმპტომები?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

იაკობსენის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება მე -11 ქრომოსომაზე რამდენიმე გენის წაშლით. ნიშნები და სიმპტომები განსხვავდება დაზარალებულთა შორის, მაგრამ ხშირად მოიცავს პარიზ-ტრუსოს სინდრომი (სისხლდენა არეულობა ); სახის გამორჩეული თვისებები; საავტომობილო უნარებისა და მეტყველების დაგვიანებული განვითარება; და კოგნიტური დაქვეითება.

ასევე იკითხა, რა იწვევს იაკობსენის სინდრომს?

იაკობსენის სინდრომი არის მდგომარეობა გამოიწვია მე-11 ქრომოსომიდან გენეტიკური მასალის დაკარგვით. რადგან ეს წაშლა ხდება მე-11 ქრომოსომის გრძელი (q) მკლავის ბოლოს (ბოლოზე), იაკობსენის სინდრომი ასევე ცნობილია როგორც 11q ტერმინალის წაშლა არეულობა რა ნიშნები და სიმპტომები იაკობსენის სინდრომი მნიშვნელოვნად განსხვავდება

ასევე იცოდეთ, რამდენად ხშირია იაკობსენის სინდრომი? იაკობსენის სინდრომი არის იშვიათი თანდაყოლილი მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომაში რამდენიმე გენის წაშლით. მას ზოგჯერ უწოდებენ ნაწილობრივ მონოსომიას 11q. ის გვხვდება 10000 ახალშობილში 1 -დან.

ასევე საკითხავია, როგორია იაკობსენის სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

The სიცოცხლის ხანგრძლივობა ადამიანებთან ერთად იაკობსენის სინდრომი უცნობია, თუმცა დაზარალებული პირები ცხოვრობენ სრულწლოვანებამდე. The სინდრომი მომდინარეობს მისი სახელი დოქტორი პეტრადან იაკობსენი , რომელმაც პირველად აღწერა დაზარალებული ბავშვი 1973 წელს.

არსებობს თუ არა იაკობსენის სინდრომის პრენატალური ტესტები?

პრენატალური დიაგნოზი 11 კ -ის წაშლა შესაძლებელია ამნიოცენტეზით ან ქორიონული ვილიუსის შერჩევით და ციტოგენეტიკური ანალიზით. ახალშობილები ერთად იაკობსენის სინდრომი შეიძლება ჰქონდეს სირთულეები კვებაში და შეიძლება საჭირო გახდეს მილით კვება. განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიექცეს ჰემატოლოგიური პრობლემების გამო.