რა არის ბექვიტ ვიდემანის სინდრომის სიმპტომები?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

ბექვიტ-ვიდემანის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები მოიცავს:

• დიდი ზომა ახალშობილისთვის.
• წითელი დაბადების ნიშანი შუბლზე ან ქუთუთოებზე (nevus flammeus)
• ნაოჭები ყურის წილებში.
• დიდი ენა ( მაკროგლოსია )
• სისხლში დაბალი შაქარი.
• მუცლის კედლის დეფექტი (ჭიპის თიაქარი ან ომფალოცელე )
• ზოგიერთი ორგანოს გაფართოება.

გარდა ამისა, რა იწვევს ბეკვიტ ვიდემანის სინდრომს?

შემთხვევების უმეტესობა ბექვიტი - ვიდემანის სინდრომი არიან გამოიწვია BWS კრიტიკულ რეგიონში (IC1 და IC2) აღბეჭდილი გენების პათოლოგიური რეგულირებით ქრომოსომა 11p15. 5 გამოიწვია რამდენიმე გენეტიკური მექანიზმიდან ერთ -ერთი. დაზარალებულთა დაახლოებით 10%-დან 15%-მდე არის ერთზე მეტი დაზარალებულის მქონე ოჯახების ნაწილი.

მეორეც, რამდენად იშვიათია ბექვიტ ვიდემანის სინდრომი? ბექვიტი - ვიდემანის სინდრომი გვხვდება დაახლოებით 1 11000 დაბადებიდან 1-ში, დაახლოებით თანაბარი სიხშირით ბიჭებსა და გოგოებში. თუმცა, იმის გამო, რომ ბავშვებს, რომლებსაც აქვთ უფრო მსუბუქი შემთხვევები სინდრომი შეიძლება არასოდეს მიიღოს დიაგნოზი ბექვიტი - ვიდემანის სინდრომი ან 11p გადაჭარბებული ზრდის სპექტრი, ეს მაჩვენებელი შეიძლება იყოს არასრულფასოვანი.

ანალოგიურად, ადამიანები კითხულობენ, არის თუ არა ბეკვიტ ვიდემანის სინდრომი ინვალიდობა?

ზოგჯერ ბავშვებსა და მოზრდილებში ბექვიტი - ვიდემანის სინდრომი ან იზოლირებული ჰემიჰიპერტროფია შეიძლება იყოს სევდიანი, შეშფოთებული ან გაბრაზებული. ზოგიერთი ადამიანი, რომელსაც იწვევს ცვლილებები ბექვიტი - ვიდემანის სინდრომი შეიძლება გაუჭირდეს მიღება ინვალიდობა დაფარვა, სიცოცხლის დაზღვევა ან გრძელვადიანი მოვლის დაზღვევა ზოგიერთ შტატში.

რა არის BWS?

ბექვიტ-ვიდემანის სინდრომი ( BWS ) არის ზრდის რეგულირების დარღვევა. ბავშვებთან ერთად BWS ასევე შეიძლება ჰქონდეს ჰემიჰიპერპლაზია, რომლის დროსაც სხეულის ზოგიერთი ნაწილი უფრო დიდია ერთ მხარეს ვიდრე მეორეზე. ძირითადი მახასიათებლები BWS , მაკროსომია და მაკროგლოსია, ხშირად გვხვდება დაბადებისას.