რა არის კოუდენის სინდრომის სიმპტომები?
რა არის კოუდენის სინდრომის სიმპტომები?

ვიდეო: რა არის კოუდენის სინდრომის სიმპტომები?

ვიდეო: რა არის კოუდენის სინდრომის სიმპტომები?
ვიდეო: Cowden's syndrome patient shares her experience 2024, ივნისი
Anonim

მოზარდი პაციენტები დაზარალებული კაუდენის სინდრომი განუვითარდება დამახასიათებელი დაზიანებები, რომელსაც ეწოდება ტრიქილელმომა, რომელიც ჩვეულებრივ ვითარდება სახეზე და ვერკანტური პაპულები პირის ღრუსა და ყურებზე. ხშირია პირის ღრუს პაპილომებიც. გარდა ამისა, ასევე არსებობს ბრწყინვალე პალმის კერატოზები ცენტრალური დელებით.

მაშინ რა არის კოუდენის სინდრომი?

კაუდენის სინდრომი არის აშლილობა, რომელსაც ახასიათებს სიმსივნის მსგავსი მრავალი სიმსივნური წარმონაქმნი, რომელსაც ეწოდება ჰამარტომა და გარკვეული კიბოს განვითარების რისკი. თითქმის ყველასთან ერთად კაუდენის სინდრომი ვითარდება ჰამარტომა. სარძევე ჯირკვლის, ფარისებრი ჯირკვლის და ენდომეტრიუმის სხვა დაავადებები ასევე ხშირია კაუდენის სინდრომი.

შემდგომში ჩნდება კითხვა, არის თუ არა განკურნება კოუდენის სინდრომისთვის? ამჟამად, იქ არა განკურნება PHTS– ისთვის/ კაუდენის სინდრომი რა პაციენტებს უტარდებათ უწყვეტი მეთვალყურეობა კეთილთვისებიანი და სიმსივნური წარმონაქმნების გამოსავლენად ნებისმიერი პრობლემები at ის ყველაზე ადრეული, ყველაზე განკურნებადი დრო. ეს არის გირჩევთ, რომ ადამიანებს PHTS/ კაუდენის სინდრომი აქვთ: ძუძუს კიბოს სპეციალიზებული სკრინინგი.

ანალოგიურად, ისმის კითხვა, როგორ ხდება კოუდენის სინდრომის დიაგნოზი?

ა დიაგნოზი დან კაუდენის სინდრომი ემყარება დამახასიათებელი ნიშნებისა და სიმპტომების არსებობას. გენეტიკური ტესტირება PTEN გენში მუტაციისთვის შეიძლება დანიშნოთ ამის დადასტურება დიაგნოზი რა თუ PTEN-ის მუტაცია არ არის ნაპოვნი, გენეტიკური ტესტირება სხვა გამომწვევი გენებისათვის კაუდენის სინდრომი შეიძლება ჩაითვალოს.

როგორ გადადის კოუდენის სინდრომი?

კაუდენის სინდრომი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით მიღებული ან დაზარალებული მშობლიდან შვილზე გადავიდა. CS– ს აქვს აუტოსომური დომინანტური ნიმუში მემკვიდრეობა რა ეს ნიშნავს, რომ დაზარალებული მშობლის მქონე თითოეულ ბავშვს (მამაკაცი ან ქალი) აქვს 50 % შანსი მემკვიდრეობით PTEN გენი მუტაცია და განვითარებადი CS.

გირჩევთ: