რა არის კოუდენის სინდრომი?

2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46

კაუდენის სინდრომი არის არეულობა ახასიათებს სიმსივნის მსგავსი მრავალი სიმსივნური წარმონაქმნი, სახელწოდებით ჰამარტომა და გარკვეული კიბოს განვითარების რისკი. თითქმის ყველასთან ერთად კაუდენის სინდრომი ვითარდება ჰამარტომა. სარძევე ჯირკვლის, ფარისებრი ჯირკვლის და ენდომეტრიუმის სხვა დაავადებები ასევე ხშირია კაუდენის სინდრომი.

ასევე ჩნდება კითხვა, რა არის კოუდენის სინდრომის სიმპტომები?

კაუდენის სინდრომის სხვა ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს სარძევე ჯირკვლის, ფარისებრი ჯირკვლის და ენდომეტრიუმის კეთილთვისებიან დაავადებებს; იშვიათი, არასიმსივნური ტვინი სიმსივნე ეწოდება ლერმიტ-დუკლოს დაავადება; გაფართოებული თავი ( მაკროცეფალია ); აუტიზმის სპექტრის დარღვევა; ინტელექტუალური შეზღუდვა ; და სისხლძარღვთა (სხეულის სისხლძარღვების ქსელი)

შეიძლება ისიც იკითხოს, როგორ გადადის კაუდენის სინდრომი მემკვიდრეობით? კაუდენის სინდრომი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით მიღებული ან დაზარალებული მშობლიდან შვილზე გადავიდა. CS– ს აქვს აუტოსომური დომინანტური ნიმუში მემკვიდრეობა რა ეს ნიშნავს, რომ დაზარალებული მშობლის მქონე თითოეულ ბავშვს (მამაკაცი ან ქალი) აქვს 50 % შანსი მემკვიდრეობით PTEN გენი მუტაცია და განვითარებადი CS.

გარდა ამისა, არსებობს თუ არა განკურნება კოუდენის სინდრომისთვის?

ამჟამად, იქ არა განკურნება PHTS– ისთვის/ კაუდენის სინდრომი რა პაციენტებს უტარდებათ უწყვეტი მეთვალყურეობა კეთილთვისებიანი და სიმსივნური წარმონაქმნების გამოსავლენად ნებისმიერი პრობლემები at The ყველაზე ადრეული, ყველაზე განკურნებადი დრო. ეს არის გირჩევთ, რომ ადამიანებს PHTS/ კაუდენის სინდრომი აქვთ: ძუძუს კიბოს სპეციალიზებული სკრინინგი.

რა იწვევს PTEN მუტაციას?

Მიზეზები -ის PTEN ჰამარტომის სიმსივნის სინდრომი მდგომარეობა შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი ან გამოიწვია "ახალი" მუტაციები მამის ერთ სპერმაში, დედის კვერცხში, ან განვითარებადი ნაყოფის უჯრედში. როლი PTEN გენი არის ფერმენტის წარმოქმნა, რომელიც მოქმედებს როგორც ქიმიური გზის ნაწილი, რომელიც სიგნალს აძლევს უჯრედებს გაყოფის შეწყვეტის მიზნით.