ვიდეო: არის თუ არა მემკვიდრეობითი ფასოსკაპულოჰუმერული კუნთოვანი დისტროფია?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
Facioscapulohumeral კუნთოვანი დისტროფია ( FSHD ) არის მემკვიდრეობით მიღებული ნეირომუსკულური აშლილობა, რომელიც ყველაზე მეტად იწვევს სისუსტეს კუნთები სახეში, მხრის პირებსა და მკლავებში. ადამიანის ქრომოსომების რეგიონი, რომელიც იწვევს FSHD შეიცავს მონაკვეთს დნმ -ის მრავალი იდენტური ერთეულით, რომელსაც ეწოდება D4Z4 გამეორება.
შესაბამისად ფშდ მემკვიდრეობითია?
FSHD შესაძლოა მემკვიდრეობით მიღებული მამის ან დედის მეშვეობით, ან ეს შეიძლება მოხდეს ოჯახის ისტორიის გარეშე. ყველაზე სავარაუდო მიზეზი FSHD არის გენეტიკური ხარვეზი (მუტაცია), რომელიც იწვევს ორმაგი ჰომეობოქს ცილის 4 გენის (DUX4) შეუსაბამო გამოხატვას ქრომოსომა 4 -ზე, 4q35 რეგიონში.
ასევე იცოდეთ, რა არის ფაციოსკაპულოჰუმერული კუნთოვანი დისტროფიის პირველი სიმპტომი? ადამიანების უმეტესობა ერთად FSHD შეამჩნია სისუსტე მხრის პირების მიდამოში - სკაპულა - როგორც პირველი ნიშანი იმისა, რომ რაღაც არ არის.
ანალოგიურად, რამდენად ხშირია ფასისკაპულოჰუმერული კუნთოვანი დისტროფია?
Facioscapulohumeral კუნთოვანი დისტროფია აქვს სავარაუდო გავრცელება 1 20 000 ადამიანიდან. ყველა შემთხვევის დაახლოებით 95 პროცენტი არის FSHD1; დარჩენილი 5 პროცენტი არის FSHD2.
ვინ აღმოაჩინა ფეისკაპულოჰუმერული კუნთოვანი დისტროფია?
FSHD არის აუტოსომური დომინანტური აშლილობა დაზარალებული პაციენტების 90% -ში. ლანდუზი და დეჟერინი პირველად აღწერეს FSHD 1884 წელს. ტაილერმა და სტივენსმა აღწერეს დიდი ოჯახი იუტიდან, რომელშიც 6 თაობა დაზარალდა.
გირჩევთ:
არის თუ არა OCD ცხენებში მემკვიდრეობითი?
Osteochondritis dissecans (OCD) არის შედარებით გავრცელებული განვითარების დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ხრტილებსა და ძვლებზე ცხენების სახსრებში. გენეტიკა: OCD– ს რისკი შეიძლება ნაწილობრივ მემკვიდრეობით იყოს მიღებული. ჰორმონალური დისბალანსი: ინსულინი და ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონები
რა არის რუქის წერტილოვანი დისტროფია?
რუქა-წერტილ-თითის ანაბეჭდის დისტროფია, რომელსაც ასევე ეწოდება ეპითელური სარდაფის მემბრანის დისტროფია (EBMD) ან კოგანის მიკროცისტოზური დისტროფია არის მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს რქოვანაზე. რქოვანა არის თვალის გარეგანი ფენა და შედგება გამჭვირვალე გუმბათის მსგავსი ზედაპირისგან, რომელიც მოიცავს ჩვენი თვალის წინა ნაწილს. რქოვანა ეხმარება ჩვენს თვალებს ფოკუსირებაში
არის თუ არა ბარძაყის ძვლის წინაღობა მემკვიდრეობითი?
ეს ჩვეულებრივ აზიანებს ორივე ფეხს და უფრო ხშირია გოგონებში. ბარძაყის წინაგულების უკან ზუსტი მექანიზმი უცნობია. ითვლება, რომ ის დაკავშირებულია გენეტიკურ ფაქტორებთან და ნაყოფის საშვილოსნოში მდებარეობასთან
არის თუ არა საყლაპავის აქალაზია მემკვიდრეობითი?
ზუსტი ეტიოლოგია უცნობია, თუმცა, სიმპტომები გამოწვეულია საყლაპავის ნერვების დაზიანებით. ოჯახურმა კვლევებმა აჩვენა პოტენციური გენეტიკური გავლენის მტკიცებულება. როდესაც გენეტიკური ზემოქმედების ეჭვი არსებობს, აქალაზიას უწოდებენ საყლაპავის ოჯახურ აქალაზიას
არის თუ არა ავთვისებიანი ფიბროზული ჰისტიოციტომი მემკვიდრეობითი?
ავთვისებიანი ბოჭკოვანი ჰისტიოციტომა: მემკვიდრეობით და სპორადულ ფორმებს აქვთ ჰეტეროზიგოზის დაკარგვა ქრომოსომულ ზოლებში 9p21-22-მტკიცებულება საერთო გენეტიკური დეფექტის შესახებ. განსაკუთრებით აღსანიშნავია, რომ დაზარალებული პირების 35%-ს უვითარდება ძვლის MFH, სარკომა, რომელიც თავის სპორადულ ფორმაში შეადგენს ყველა ძვლის კიბოს 6%-ს