ვიდეო: დაუნის სინდრომი აუტოსომურია?
2024 ავტორი: Michael Samuels | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-16 01:46
დაუნის სინდრომი არის ყველაზე გავრცელებული აუტოსომური არანორმალურობა. სიხშირე არის დაახლოებით 1 შემთხვევა 800 ცოცხალ დაბადებიდან. ყოველწლიურად დაახლოებით 6000 ბავშვი იბადება დაუნის სინდრომი . დაუნის სინდრომი ეს არის საშუალო ასაკის და მძიმე გონებრივი ჩამორჩენების დაახლოებით მესამედი სკოლის ასაკის ბავშვებში.
უფრო მეტიც, არის თუ არა დაუნის სინდრომი აუტოსომური აშლილობა?
უმეტეს შემთხვევაში დაუნის სინდრომი არ არის მემკვიდრეობით მიღებული. Როდესაც მდგომარეობა გამოწვეულია ტრიზომია 21-ით, ქრომოსომული ანომალია ხდება როგორც შემთხვევითი მოვლენა მშობელში რეპროდუქციული უჯრედების ფორმირებისას. ანომალია ჩვეულებრივ ხდება კვერცხუჯრედებში, მაგრამ ზოგჯერ ხდება სპერმის უჯრედებში.
ანალოგიურად, რატომ ეწოდება დაუნის სინდრომს სინდრომი და არა დაავადება? სამედიცინო გენეტიკის სფეროში ტერმინი " სინდრომი "ტრადიციულად გამოიყენება მხოლოდ მაშინ, როდესაც ცნობილია გენეტიკური მიზეზი. ამრიგად, ტრისომია 21 ჩვეულებრივ ცნობილია როგორც დაუნის სინდრომი რა VACTERL ასოციაციის გამომწვევი კონსენსუსი არსებობს არა დადგინდა და ასეც არის არა ჩვეულებრივ მოიხსენიება როგორც " სინდრომი ".
ანალოგიურად, შეიძლება იკითხოთ, დაუნის სინდრომი მუტაციაა დიახ თუ არა?
არა , დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება. დაზარალებულებს აქვთ 21 -ე ქრომოსომის დამატებითი ასლი. ეს შეიძლება მოხდეს მხოლოდ კონცეფციის დროს. ის სინდრომი დაბადებიდან არის აპელაანტი, ამიტომ ხანდაზმულ ბავშვებს ან მოზრდილებს არ შეუძლიათ შემთხვევით მიიღონ ის, როდესაც მათ ეს უკვე არ აქვთ.
რა არის აუტოსომური ანომალია?
პირველი 22 არასქესობრივი ქრომოსომიდან ერთ-ერთში გენის მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს აუტოსომური არეულობა. რეცესიული მემკვიდრეობა ნიშნავს, რომ წყვილში ორივე გენი უნდა იყოს არანორმალური რომ გამოიწვიოს დაავადება. წყვილში მხოლოდ ერთი დეფექტური გენის მქონე ადამიანებს ეწოდებათ მატარებლები. ეს ადამიანები ყველაზე ხშირად არ განიცდიან ამ მდგომარეობას.
გირჩევთ:
რა იწვევს დაუნის სინდრომის სახის თვისებებს?
დაუნის სინდრომი (DS ან DNS), ასევე ცნობილი როგორც ტრისომია 21, არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომის 21 -ე ნაწილის მთლიანი ან ნაწილობრივი არსებობით. ის ჩვეულებრივ ასოცირდება ფიზიკური ზრდის შეფერხებებთან, ზომიერი და ზომიერი ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობებით და დამახასიათებელი სახის თვისებები. დაუნის სინდრომის განკურნება არ არსებობს
როგორ მოქმედებს დაუნის სინდრომი სხეულის სისტემებზე?
დაუნის სინდრომის დროს სხეულის ყველა უჯრედს აქვს დამატებითი ქრომოსომა (ან ქრომოსომის ნაწილი). ამ დამატებითი დნმ -ის ეფექტი განსხვავებულია, მაგრამ ჩვეულებრივ ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ დაუნის სინდრომი, აქვთ ფსიქიკური აშლილობა, სახის ატიპიური სტრუქტურა და ფიზიკური დეფექტები, განსაკუთრებით გულის დეფექტები
ჰანტინგტონის დაავადება აუტოსომურია თუ სქესობრივი კავშირი?
ვინაიდან ჰანტინგტონის გენი არ არის სქესის განმსაზღვრელ ქრომოსომაზე, დაავადება არ არის დაკავშირებული სქესთან. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ჰანტინგტონის დაავადების მემკვიდრეობა და განვითარება არ არის დაკავშირებული ინდივიდის სქესთან. ეს ნიშნავს, რომ მამაკაცებსა და ქალებს აქვთ დაავადების მემკვიდრეობის თანაბარი შანსი
როგორ მოქმედებს დაუნის სინდრომი სასუნთქ სისტემაზე?
ფილტვების დაავადებით დაუნის სინდრომის მქონე მოზრდილებში კვლევები იშვიათია. დაუნის სინდრომის დროს რესპირატორული დაავადება შეიძლება ორგანიზებული იყოს ზემო სასუნთქ გზებზე, ქვედა სასუნთქ გზებზე და ფილტვის სისხლძარღვებზე. ქვედა სასუნთქი გზების მორეციდივე ინფექცია ხშირია დაუნის სინდრომის მქონე პირებში, განსაკუთრებით ბავშვებში
დაუნის სინდრომი კაპიტალიზებულია?
ამ დიაგნოზის სწორი სახელია დაუნის სინდრომი. Down-ში არ არის აპოსტროფი "s". სინდრომის "s" არ არის კაპიტალიზირებული (სინდრომი). წაახალისეთ ადამიანები გამოიყენონ ხალხის ენა